Neuromuskulære sygdomme: etymologi, klassificering, symptomer og behandling. muskler
Hvordan adskiller fibrillering sig fra muskelfascikulation?
Fibrillering er den spontane sammentrækning af en enkelt muskelfiber. Fibrillering resulterer ikke i muskelsammentrækning og kan ikke ses gennem huden (sjældent kan det ses i tungens muskler). Det påvises ved elektromyografisk undersøgelse som en uregelmæssig asynkron kort (1-5 ms) lavspændingsudladning (20-300 μV) i musklen (som regel sker der 1-30 udladninger på 1 s). Flimren opstår sædvanligvis med beskadigelse af corpus eller axon af en motorneuron, men kan også ses ved primære muskellidelser såsom myopati.Fascikulation er en spontan, relativt synkron sammentrækning af muskelfibre inden for et bundt, det vil sige en sammentrækning af muskelfibre, der udgør en motorisk enhed. I dette tilfælde kan muskelsammentrækning, der er synlig gennem huden, observeres. En elektromyografisk undersøgelse afslører en udladning, der er længere (8-20 ms) og højere spænding (2-6 mV) end udladningen under fibrillering. Fascikulationer sker med ujævne intervaller med en frekvens på 1-50/min. Godartede fascikulationer af musklerne i underbenet og små muskler i hænder og fødder kan forekomme hos raske mennesker. For primære muskellidelser er fascikulation ikke karakteristisk. Oftest er det forbundet med denervering og er især udtalt, når celler i det forreste horn påvirkes, for eksempel ved Werdnig-Hoffmans sygdom.
Hvad er årsagerne til akut generel svaghed?
Infektion og rekonvalescens i post-infektionsperioden: akut infektiøs myositis, Guillain-Barré syndrom, enterovirusinfektion.Metaboliske forstyrrelser: akut intermitterende porfyri, medfødt tyrosinæmi.
Neuromuskulær blokade: botulisme, flåtlammelse.
Periodisk lammelse: familiær (hyperkæmisk, hypokalæmisk, normokalæmisk).
Hvis barnet har muskelsvaghed, hvilke fund fra anamnese og fysisk undersøgelse understøtter myopati?
Anamnese:- Gradvis udvikling af sygdommen.
- Muskelsvaghed er mere udtalt i de proksimale regioner (det mærkes f.eks. ved trappegang og løb), mens svaghed i de distale regioner er karakteristisk for neuropati.
- Fravær af føleforstyrrelser, såsom en prikkende fornemmelse.
- Fravær af anomalier i udviklingen af tarmene og blæren.
Fysisk undersøgelse:
- Jo mere proksimalt, jo mere udtalt muskelsvaghed (undtagelse - myotonisk dystrofi).
- Et positivt tegn på Gowers (patienten rejser sig fra siddende stilling og retter sig ud, læner hænderne på hofterne på grund af svaghed i bækkenbækkenets og underekstremiteternes muskler).
- Bøjerne i nakken er svagere end ekstensorerne.
- I de tidlige stadier noteres normale eller noget svækkede reflekser.
- Normal følsomhed.
- Der er muskelatrofi, men ingen fascikulationer.
- Ved nogle dystrofier observeres muskelhypertrofi.
Hvordan hjælper en elektromyografisk undersøgelse til at skelne mellem myopatiske og neurogene lidelser?
En elektromyografisk undersøgelse måler den elektriske aktivitet af muskler i hvile og under frivillige bevægelser. Normalt har aktionspotentialer en standard varighed og amplitude og karakteristiske 2-4 faser. Med myopatier falder deres varighed og amplitude, med neuropatier øges de. Ved begge lidelser noteres ekstrafaser (polyfasiske enheder).Hvad er forskellen mellem pseudoparalyse og ægte neuromuskulær patologi?
Pseudo-lammelse (hysterisk lammelse) kan observeres i konverteringsreaktioner (dvs. i det fysiske udtryk for en følelsesmæssig konflikt). Ved konverteringsreaktioner forstyrres ikke følsomheden, dybe senereflekser og Babinsky-refleksen bevares. Der kan være bevægelser under søvn. Ved ensidig lammelse hjælper Hoover-testen. Lægen lægger sin hånd under hælen på det raske ben på patienten, der ligger på ryggen, og beder om at hæve det ømme ben. Ved pseudoparalyse presser patienten ikke hælen på lægens hånd.Hvad er differentialdiagnosen for muskelhypotension?
Muskulær hypotension er et almindeligt, men uspecifikt tegn hos nyfødte og børn under 1 år. Hypotension kan:1) være et ikke-specifikt tegn på enhver akut patologi (sepsis, shock, dehydrering, hypoglykæmi);
2) betragtes som et tegn på kromosomale abnormiteter, der ligger til grund for for eksempel Downs syndrom;
3) angive patologien af bindevævet, som er forbundet med overdreven ledmobilitet;
4) forekommer med metabolisk encefalopati, der udvikler sig med hypothyroidisme, Lowes syndrom, Canavans sygdom;
5) indikerer en sygdom i centralnervesystemet - dysfunktion af cerebellum, akut patologi i rygmarven, neuromuskulær patologi, hypotonisk form for cerebral parese eller godartet medfødt hypotension.
I mangel af tegn på akut encefalopati i differentialdiagnosen af hypotension er det først og fremmest nødvendigt at besvare følgende spørgsmål: er patienten stærk nok på trods af hypotension, eller er han svag og hypotonisk? Kombinationen af svaghed og hypotension indikerer patologi af cellerne i det forreste horn eller det perifere neuromuskulære apparat, mens hypotension, mens styrken opretholdes hos en patient, er mere tilbøjelig til at være karakteristisk for sygdomme i hjernen eller rygmarven.
Hvad er de kliniske manifestationer af myotoni?
Myotoni er en smertefri tonisk spasme eller forsinket muskelafspænding efter sammentrækning. Myotoni kan detekteres, når man klemmer (når man ryster på hænderne), det er angivet ved intens skelen (eller en forsinkelse i at åbne øjnene hos et grædende barn), en forsinkelse i at løfte øjenlåget, når man kigger op; myotoni kan også påvises med percussion i visse områder (i området for eminens ved bunden af tommelfingeren eller tungen).Den nyfødte har svaghed og muskelhypotension. Tilstedeværelse af hvilke patologier ved graviditet og fødsel i anamnese kan tyde på myotonisk dystrofi?
Spontane aborter i moderens historie, polyhydramniose, øget føtal motorisk aktivitet, forlænget anden fase af fødsel, tilbageholdt placenta, postpartum blødning øger sandsynligheden for at udvikle myotonisk dystrofi. Da moderen også kan diagnosticeres med medfødt myotonisk dystrofi, har hun ligesom barnet brug for en grundig fysisk undersøgelse og EMG.Hvorfor er myotonisk dystrofi et eksempel på et forudanelse-fænomen?
Genetiske undersøgelser viser, at myotonisk dystrofi er baseret på udvidelsen af et trinukleotid i proteinkinasegenet på den lange arm af det 19. kromosom. I hver efterfølgende generation kan antallet af gentagelser af dette trinukleotid stige, nogle gange findes tusindvis af gentagelser (normalt mindre end 40), og sværhedsgraden af sygdommen korrelerer med antallet af gentagelser. Således kan man i hver efterfølgende generation forvente en tidligere og mere udtalt manifestation af sygdommen ("forudsigelse"-fænomenet).Hvad er forskellen mellem patofysiologien af spædbarnsbotulisme og patofysiologien af fødevarebåren botulisme?
Spædbarnsbotulisme er forårsaget af indtagelse af Clostridium botulinum-sporer, som begynder at udvikle sig og producere toksinet i barnets tarme. Sporernes oprindelse forbliver ofte ukendt; nogle eksperter mener, at deres kilde er honning; de findes også i majssirup. Derfor frarådes det at give ovenstående produkter til børn under 1 år. Ved fødevarebotulisme er toksinet allerede til stede i maden. Udviklingen af sporer opstår, når produkter ikke er korrekt konserveret eller opbevaret under anaerobe forhold; forgiftning opstår, hvis giftstoffet ikke er blevet inaktiveret ved tilstrækkelig varmebehandling. Sjældent opstår vævsbotulisme, når sporer trænger ind i et dybt sår og udvikler sig i det.Hvad er den tidligste indikation for intubation hos børn med infantil botulisme?
Tabet af beskyttende reflekser i luftvejene noteres tidligere end respirationssvigt eller respirationsstop, da membranens funktion ikke er svækket, før 90-95% af synaptiske receptorer er påvirket. Sandsynligheden for et truet respirationsstop hos et barn med hypercarbia eller hypoxi er meget høj.Hvorfor bruges antibiotika og antitoksiner ikke til spædbørnsbotulisme?
- Ved diagnosetidspunktet stabiliseres tilstanden hos de fleste patienter normalt eller begynder endda at blive bedre.- Brugen af antibiotika kan føre til bakteriers død og frigivelse af yderligere mængder toksin.
- Høj risiko for anafylaksi og serumsyge.
- I hele sygdomsperioden påvises cirkulationen af ubundet toksin ikke.
- Toksinet binder sig irreversibelt (gendannelse er mulig på grund af væksten af nye nerveender).
- Prognosen for intensiv vedligeholdelsesterapi er allerede meget gunstig.
Hvorfor er administration af aminoglykosider til et barn med svær svaghed relativt kontraindiceret, hvis der er mistanke om botulisme?
Botulinumtoksin blokerer irreversibelt frigivelsen af acetylcholin fra præsynaptiske terminaler. Aminoglycosider, tetracycliner, clindamycin og trimethoprim forstyrrer også frigivelsen af acetylcholin. Derfor vil de ved botulisme virke synergistisk med toksinet, hvilket vil føre til en forværring af patientens tilstand.Hvorfor er botulisme mest almindelig i bjergområder?
De fleste tilfælde af fødevarebåren botulisme er forbundet med at spise forkert dåsemad eller kogt mad. Typisk inaktiveres toksinet ved 10 minutters kogning. Men i bjergrige områder koger vandet ved en lavere temperatur, og ti minutter er muligvis ikke nok til at ødelægge toksinet.Hvordan skelner man myasthenia gravis hos nyfødte fra infantil botulisme?
Hos nyfødte er der beskrevet isolerede tilfælde af botulisme. Symptomer opstår altid efter, at barnet er udskrevet fra neonatalafdelingen. Forstoppelse er normalt en varsel om botulisme, senere udvikles svaghed i musklerne i ansigtet og svælget, ptosis, dilatation og svag reaktion af pupillerne på lys, undertrykkelse af dybe senereflekser noteres. Muskelstyrken øges ikke efter edrofoniuminjektion. EMG viser karakteristiske ændringer - korte polyfasiske potentialer med lav amplitude og en stigning i amplituden af inducerede muskelpotentialer med gentagen nervestimulation. Afføringsundersøgelse kan afsløre Clostridium eller et toksin.Myasthenia gravis diagnosticeres normalt ved fødslen eller i de første dage af livet. Myasteni kan findes hos søskende eller hos mor til et ramt barn. Lokalisering af zoner med muskelsvaghed afhænger af undertypen af myasthenia gravis; pupiller og dybe senereflekser var normale. På EMG - et progressivt fald i amplituden af sammensatte motoriske potentialer med gentagen stimulering af nerven. Indførelsen af edrofonium fører til en midlertidig stigning i fysisk styrke og forhindrer den patologiske reaktion på gentagen nervestimulation under EMG.
Hvad er risikoen for en nyfødt, hvis mor har myasthenia gravis?
Passivt erhvervet neonatal myasthenia gravis udvikler sig hos næsten 10 % af børn født af kvinder med myasthenia gravis på grund af transplacental overførsel af antistoffer til den tværstribede muskel acetylcholinreceptor (AChR). Tegn på myasteni opstår normalt i de første timer eller dage af livet. Patologisk muskelsvaghed forårsager ernæringsbesvær, generel svaghed, hypotension og respirationsdepression. Ptosis og oculomotoriske lidelser observeres kun i 15% af tilfældene. Svaghed bliver mindre udtalt med et fald i indholdet af anti-AChR-immunoglobuliner. Som regel varer symptomerne omkring 2 uger, men det kan tage flere måneder, før de forsvinder helt. Normalt er vedligeholdelsesterapi tilstrækkelig; nogle gange administreres neostigmin desuden per os eller intramuskulært.Hvad er forskellen mellem patofysiologiske mekanismer af juvenil og medfødt myasthenia gravis?
Juvenil og voksen myasthenia gravis (såvel som voksen myasthenia gravis) er baseret på cirkulationen af antistoffer mod AChR i den postsynaptiske zone af den neuromuskulære forbindelse. Der er ingen autoimmun mekanisme i medfødt myasthenia gravis. Dets forekomst er forbundet med tilstedeværelsen af morfologiske eller fysiologiske defekter i præ- og postsynaptiske membraner, herunder nedsat ACh-syntese, acetylcholinesterase-mangel i endepladeregionen og AChR-mangel.Hvordan udføres edrofoniuminjektionstesten?
Edrophonium er et hurtigt virkende, korttidsvirkende anticholinesterase lægemiddel. Det reducerer sværhedsgraden af symptomer på myasthenia gravis ved at undertrykke nedbrydningen af ACh og øge dets koncentration i synapsezonen. En dosis på 0,015 mg/kg indgives intravenøst; i tilfælde af tolerance påføres den fulde dosis - 0,15 mg / kg (op til 10 mg). Hvis der er en betydelig forbedring af øjenmusklernes funktion og en stigning i lemmernes styrke, er der højst sandsynligt myasthenia gravis. Det er nødvendigt at forberede atropin og midler til kardiopulmonal genoplivning (CPR) i lyset af den mulige udvikling af en kolinerg krise, som er karakteriseret ved bradykardi, hypotension, opkastning, bronkospasme.Er diagnosen juvenil myasthenia gravis udelukket ved en negativ antistoftest?
Ikke udelukket. 90 % af børn med myasthenia gravis har en målbar mængde anti-AChR-immunoglobuliner, men deres fravær hos de resterende 10 % af børnene bør ikke dæmpe lægens årvågenhed, især da deres symptomer er mindre udtalte (kun svaghed i øjenmusklerne eller minimal generel svaghed kan observeres). I tvivlsomme tilfælde er yderligere undersøgelser nødvendige for at bekræfte diagnosen (test med introduktion af edrofonium, elektrofysiologiske undersøgelser, enkeltfiber EMG).Hvad er de fire karakteristiske tegn på beskadigelse af cellerne i det forreste horn af den grå substans i rygmarven?
Svaghed, fascikulationer, muskelatrofi og hyporefleksi.Hvad er den kliniske betydning af dystrofin?
Dystrofier er et muskelprotein. Det antages, at dens funktion er at fastgøre det kontraktile apparat af tværstribede og hjertemuskelceller til cellemembranen. Hos patienter med Duchenne muskeldystrofi er dette protein fuldstændig fraværende på grund af en genmutation. Hos patienter med Becker muskeldystrofi er mængden af dette protein reduceret, eller (i sjældne tilfælde) er proteinmolekylerne unormale i størrelse.Hvordan skelner man mellem Duchenne og Becker muskeldystrofier?
Duchenne muskeldystrofiGenetik: X-bundet arv; flere forskellige deletioner eller punktmutationer i dystrofingenet resulterer i et funktionelt defekt protein. Nye mutationer opstår. Kvindelige bærere kan have mild muskelsvaghed eller kardiomyopati.
Diagnostik: DNA-analyse af fuldblod afslører en sletning i cirka 65 % af tilfældene. Den endelige diagnose stilles efter EMG og muskelbiopsi.
Manifestationer: sygdommen udvikler sig kontinuerligt, svaghed i de proksimale muskler, hypertrofi af lægmusklerne noteres; barnets evne til at bevæge sig forbliver indtil 11 års alderen, krumning af rygsøjlen og kontrakturer; mulig udvikling af dilateret kardiomyopati og/eller respirationssvigt.
Becker muskeldystrofi
Genetik: X-bundet arv; forskellige mutationer af dystrofingenet fører til et fald i indholdet af proteinet, hvis funktion er delvist bevaret.
Diagnostik: ligner den i Duchenne dystrofi; Beckers dystrofi er kendetegnet ved en mindre sværhedsgrad af manifestationer; derudover kan der ved Beckers dystrofi påvises et fald i indholdet af dystrofin i muskelceller (der anvendes immunologiske metoder).
Manifestationer: mindre udtalt, langsommere progression (sammenlignet med Duchenne-dystrofi); lægmuskelhypertrofi; barnets bevægelsesevne forbliver indtil 14-15 års alderen eller længere.
Er prednisonbehandling effektiv mod Duchennes muskeldystrofi?
Adskillige undersøgelser har vist, at der sker forbedring ved introduktion af prednison i en dosis på 0,75 mg/kg/dag. Denne dosis anses for at være optimal. Effekten af øget fysisk styrke varede i 3 år, mens steroidmedicin blev brugt. Tilstrækkelig behandlingsvarighed og det optimale tidspunkt for påbegyndelse af behandlingen er ikke blevet præcist bestemt til dato; i mange tilfælde kan bivirkningerne (vægtøgning og disposition for infektioner) opveje fordelene.Hvor sandsynligt er det at udvikle lammelse, når man er inficeret med poliovirus?
Op til 95 % af immunkompetente personer bærer denne infektion asymptomatisk. Cirka 4-8 % af de smittede har en mild form for sygdommen, karakteriseret ved lav feber, ondt i halsen og generel utilpashed. CNS-involvering ses i mindre end 1-2% af tilfældene, når aseptisk meningitis (ikke-paralytisk poliomyelitis) eller paralytisk poliomyelitis udvikler sig. Lammelse forekommer kun hos 0,1 % af de smittede.Hvilke patologiske tilstande klassificeres som arvelige neuropatier?
Nogle sygdomme i det perifere nervesystem udvikler sig på grund af arvelig molekylær eller biokemisk patologi. På trods af det faktum, at sådanne patologier er relativt sjældne, er de ansvarlige for udviklingen af en betydelig del af de såkaldte "idiopatiske" neuropatier. Arvemåden er oftest dominerende (demyelinisering ved Charcot-Marie-Tooths sygdom), men kan være recessiv eller X-bundet. Arvelige neuropatier viser sig ved kronisk, langsomt fremadskridende ikke-inflammatorisk degeneration af neuronale kroppe, axoner eller Schwann-celler (myelin). Som følge heraf opstår sensoriske (medfødt ufølsomhed over for smerte) eller, mindre almindeligt, motoriske-sanselidelser (Charcot-Marie-Tooth syndrom). Døvhed, optisk neuropati, autonom neuropati observeres nogle gange.Hvad er de vigtigste neurologiske manifestationer af Guillain-Barrés syndrom?
Guillain-Barré syndrom (GBS), det fulde navn er Londry-Guillain-Barré syndrom, er en akut idiopatisk polyradiculoneuritis. Dette er den mest almindelige type akut (subakut) polyneuropati i klinisk praksis. Sygdommen er karakteriseret ved forekomsten af flere foci af inflammatorisk demyelinisering af nerverødderne og perifere nerver. På grund af tabet af den normale myelinskede kan ledningen af nerveimpulser (aktionspotentialer) blive forstyrret eller endda fuldstændig blokeret. Som et resultat opstår der overvejende motoriske kliniske manifestationer - slap erfleksiv lammelse. Graden af motorisk svaghed kan variere. Nogle patienter udvikler hurtigt forbigående mild svaghed, mens andre udvikler fulminant lammelse. Tegn på skade på det autonome nervesystem (takykardi, hypertension) eller sensoriske symptomer (smertefuld dysestesi) opdages ret ofte, men kan være maskeret af motoriske lidelser.Hvad er de karakteristiske tegn på GBS fundet i undersøgelsen af cerebrospinalvæske?
Det klassiske tegn er albumin-cytologisk dissociation. I normale infektiøse eller inflammatoriske processer stiger indholdet af leukocytter og protein i CSF samtidigt. Ved GBS indeholder cerebrospinalvæsken et normalt antal hvide blodlegemer, og proteinniveauet er forhøjet, normalt til 50-100 mg/dL. Men i de indledende stadier af sygdommen kan proteinindholdet i CSF være normalt.Hvad er den medicinske taktik i den akutte udvikling af Guillain-Barrés syndrom?
Hovedopgaven er at forhindre bulbar og respirationssvigt. Bulbar insufficiens manifesteres af svaghed i ansigtsnerven (på den ene eller begge sider), diplopi, hæshed, spytudskillelse, undertrykkelse af gag-refleksen, dysfagi. Alvorligt åndedrætssvigt kan forudgås af iltsult, åndenød, let dæmpet stemme (hypofoni). Nogle gange er det autonome nervesystem involveret, hvilket fremgår af labiliteten af blodtryk og kropstemperatur. Med GBS foreskriver medicinsk taktik:1. Overvåg patienten på intensivafdelingen og overvåg regelmæssigt hans vitale tegn.
2. Udfør plasmaferese (hvis det er teknisk muligt) i det indledende stadium af sygdommen. Intravenøst gammaglobulin er også effektivt, men indtil nu er det ikke afklaret, hvilken af disse to metoder der giver bedre resultater.
3. Hvis patienten har bulbar symptomer, skal du sørge for at sikre, at hans position er sikker, og ofte dræne mundhulen. Hydrering udføres gennem intravenøs administration af passende opløsninger; næringsopløsninger administreres gennem en nasogastrisk sonde.
4. Mål tidalvolumen (TO) så ofte som muligt. Normal tidalvolumen hos børn beregnes ved formlen: DO \u003d 200 ml x alder (i år). Hvis TO falder til under 25 % af det normale, skal patienten intuberes. Det er nødvendigt at udføre en grundig sanering af lungerne for at undgå udvikling af atelektase og lungebetændelse samt aspiration af spyt.
5. Omhyggelig patientpleje. Den vigtigste opmærksomhed bør rettes mod forebyggelse af liggesår, venøs trombose, kompression af perifere nerver.
6. Udpegning af fysioterapiøvelser. Dannelsen af kontrakturer kan forhindres gennem passiv bevægelse, samt påføring af bandager, der hjælper med at holde lemmerne i en fysiologisk position, indtil muskelstyrken er genoprettet.
Hvad er prognosen for børn med GBS?
Børn kommer sig hurtigere og fuldstændigt end voksne. Resterende defekter påvises hos mindre end 10 % af patienterne. Sjældent optræder neuropatien som en "kronisk inflammatorisk demyeliniserende polyneuropati".Hvordan viser multipel sklerose sig hos børn?
Multipel sklerose er ekstremt sjælden (0,2-2,0% af alle tilfælde af neurologisk patologi) forekommer i barndommen. Undersøgelser viser, at drenge er mere tilbøjelige til at blive syge i den tidlige barndom, mens piger er mere tilbøjelige til at blive syge i teenageårene. Typisk er de første tegn på multipel sklerose forbigående synsforstyrrelser og andre sensoriske symptomer. I undersøgelsen af rygmarven noteres en moderat udtalt mononukleær pleocytose, med hvert efterfølgende tilbagefald øges sandsynligheden for at påvise oligoklonale stab-celler. Den mest informative og nøjagtige diagnostiske metode er MR-tomografi: diagnosen bekræftes, når der detekteres flere periventrikulære læsioner af det hvide stof.Hvornår betragtes marionetøjne som en variant af normen, og hvornår indikerer de tilstedeværelsen af en patologi?
Den oculovestibulære refleks (også kaldet den oculocephalic, proprioceptive hoveddrejningsrefleks eller "dukkeøje"-refleks) testes oftest, når man undersøger hjernestammens funktion. Patientens hoved (hans øjne skal være åbne) drejes hurtigt fra side til side. Testen anses for positiv, hvis der er en konjugeret afvigelse af øjnene i retning modsat hoveddrejningen (dvs. hvis begge øjne afviger til venstre, når hovedet drejes til højre). Tilstedeværelsen (eller fraværet) af "dukkeøjne"-refleksen fortolkes som følger:1) hos raske vågne børn under 1 år (hos dem, der ikke undertrykker eller forstærker refleksen ved frivillige øjenbevægelser), fremkaldes denne refleks let og er normal. Dukke-øje-refleksen evalueres ved bestemmelse af rækkevidden af øjeæblernes bevægelser hos børn i løbet af de første uger af livet;
2) hos raske, vågne voksne med normalt syn er denne refleks normalt fraværende, og øjenbevægelsesretningen falder sammen med hovedrotationsretningen;
3) hos patienter i koma, mens hjernestammens funktion opretholdes, skyldes tilstedeværelsen af "dukkeøje"-refleksen depression af hjernebarken. Påvisningen af denne refleks hos en patient i koma tjener som en demonstration af bevarelsen af bagagerummets funktion;
4) i koma med beskadigelse af hjernestammen er refleksen fraværende på grund af beskadigelse af de tilsvarende nerveforbindelser.
Hvordan udføres en forkølelsestest?
Testen evaluerer hjernestammens funktioner hos patienter, der er i koma, eller hos patienter, der har fået beroligende midler. I den ydre auditive kanal (patientens hoved er hævet i en vinkel på 30 °) injiceres 5 ml koldt vand (vandtemperaturen er ca. 0 ° C), forudsat at trommehinden bevares. Normalt afviger øjnene i den retning, som infusionen blev udført på. Manglende respons indikerer alvorlig dysfunktion af hjernestammen og mediale longitudinelle fasciculus.Under hvilke patologiske forhold observeres "pin"-pupiller?
Pupillens diameter bestemmes af balancen mellem den snærende påvirkning af kranienerven III (relateret til det parasympatiske nervesystem) og den ekspanderende effekt: ciliærnerven (relateret til det sympatiske nervesystem). Tilstedeværelsen af "Shop"-elever indikerer, at handlingen fra III FMN ikke møder modstand fra det sympatiske system. Dette kan observeres med en patologisk ændring i strukturerne i hjernebroen, gennem hvilken nedadgående sympatiske fibre passerer. Pupiller med lille diameter, der reagerer på lys, er karakteristiske for nogle stofskifteforstyrrelser. Pupilkonstriktion forårsaget af opiatforgiftning (morfin eller heroin) kan ligne pontinstrukturer. Flere andre stoffer virker også sammensnævre på pupillen, herunder propoxyphen, FOS, carbamat-insekticider, barbiturater, clonidin, meprobamat, pilocarpin (øjendråber) samt stoffer, der findes i giftige svampe og muskatnød.Hvad er differentialdiagnosen for ptosis?
Ptosis er en nedadgående forskydning af det øvre øjenlåg på grund af dysfunktion af de muskler, der løfter det. Et hængende øjenlåg kan ses med "pseudoptose" på grund af lokaliseret ødem eller svær blefarospasme. Årsagen til udviklingen af ægte ptosis er svagheden i øjenlågets muskler eller en krænkelse af innervation. Medfødt ptose er forårsaget direkte af muskulær patologi og observeres ved Turner eller Smith-Lemli-Opitz syndromer med myasthenia gravis. Årsagen til ptosis kan være en neurologisk patologi, såsom Horners syndrom (som er baseret på en krænkelse af den sympatiske innervation af den Mülleriske muskel i øjenlåget), lammelse af III kraniel insufficiens, som innerverer m. levatorpalpebrae.Hvad er betydningen af Markus Gunns pupil?
Normale pupiller har samme diameter (med undtagelse af pupiller hos personer med fysiologisk anisocoria) på grund af konsistensen af begge øjnes pupillerefleks til lys: lys, der trænger ind i det ene øje, forårsager den samme indsnævring af begge pupiller. Ved nogle sygdomme er skade på synsnerveskiven ensidig. For eksempel kan et meningeom dannes i skeden af en af synsnerverne. Som et resultat af en ensidig eller asymmetrisk læsion af synsnerven udvikles symptomet på "pupillen af Marcus Gunn" (afferent pupildefekt).Hvordan udføres oscillerende lystesten?
1. Undersøgelsen udføres i et skyggefuldt rum; patienten retter blikket mod en fjern genstand (dvs. at der skabes betingelser for maksimal udvidelse af pupillen ved at undertrykke refleksreaktionen på direkte lys og den akkomodative refleks).2. Når en lysstråle rettes mod et sundt øje, falder diameteren af begge øjnes pupiller lige meget. Strålen rettes derefter straks mod det berørte øje. Til at begynde med forbliver hans pupil sammentrukket på grund af den koordinerede reaktion fra pupillerne på lys, der har fundet sted. Men efter nogen tid begynder pupillen i det berørte øje at udvide sig på trods af fortsat eksponering for direkte lys. Således udvides pupillen i det berørte øje paradoksalt nok ved direkte lysstimulering. Dette er den såkaldte stigende defekt.
Hvilken patologi kan antages hos et barn, hvis øjenlåg ikke falder, når de gaber, men rejser sig?
Marcus Gunn-refleksen, også kendt som gaben-blinkende fænomen, opstår formodentlig, når der er en medfødt "kortslutning" af de oculomotoriske og trigeminusnerverne. I dette tilfælde, når man gaber, observeres ptosis, når man lukker munden og løfter øjenlågene, når man åbner munden.Hvad er årsagerne til synsnerveatrofi hos børn?
Atrofi af synsnerven er karakteriseret ved bleghed og accentuering af det vaskulære mønster af den optiske disk, som detekteres under undersøgelse af fundus. Ved alvorlig atrofi kan der observeres en patologisk reaktion af pupillen på lys, et fald i synsstyrken, en indsnævring af synsfeltet og en krænkelse af farvesynet. Atrofi af synsnerven bør differentieres fra dens hypoplasi, hvor der er et fald i diameteren af det optiske nervehoved, men dets farve og vaskulære mønster bevares.Årsager til optisk nerveatrofi: strukturel patologi (mucocele af sphenoidal sinus, neuroblastom, kronisk stigning i intrakranielt tryk, tumorer lokaliseret i kredsløbet eller chiasme); metaboliske / toksiske lidelser (hyperthyroidisme, vitamin B-mangel, Lebers visuelle atrofi, forskellige leukodystrofi, mitokondriel patologi, forgiftning med methanol, chloroquin, amiodaron); forskellige syndromer arvet efter en recessiv type, som er karakteriseret ved neurologiske manifestationer (mental retardering, paraparese), demyeliniserende sygdomme (optisk neuritis, multipel sklerose).
Neuromuskulære sygdomme er en betinget adskilt gruppe af sygdomme, der er karakteriseret ved dysfunktion af musklerne, primært ved deres svaghed. Neuromuskulære sygdomme omfatter muskelsygdom, perifer nervesygdom, neuromuskulær forbindelsessygdom og motorneuronsygdom. Det samme symptom på muskelsvaghed kan være en manifestation af sygdomme, der er meget forskellige i mekanisme. Dette bestemmer en helt anden prognose og behandlingsmetoder.
Muskelsygdomme
Erhvervede myopatier:
inflammatoriske myopatier: (polymyositis, dermatomyositis, myositis med inklusioner, sarcoid myopati;
lægemidler og toksiske myopatier (kortikosteroid myopati, myopati ved brug af stoffer til at sænke kolesterol, alkoholisk myopati, myopati under kritiske tilstande).
Sekundære metaboliske og endokrine myopatier:
hypokaliæmi myopati;
hypophosphatæmisk myopati;
myopati ved kronisk nyresvigt;
myopati ved diabetes;
myopati ved hypothyroidisme;
myopati ved hyperthyroidisme;
myopati ved hyperparathyroidisme;
Cushings sygdom.
Primære metaboliske myopatier:
myoglobinuri;
kanalopati;
arvelige myopatier;
muskeldystrofier.
Sygdomme i de perifere nerver
Sygdomme i det neuromuskulære kryds
myasthenia gravis
Lambert-Eatons syndrom
Botulisme
flåt lammelse
Motor neuron sygdomme
Amyotrofisk lateral sklerose
Sygdomme i det nedre motorneuron
spinal muskelatrofi
monomelisk amyotrofisk lateral sklerose
Kennedys sygdom
Sygdomme i det øvre motorneuron
arvelig spastisk paraparese
primær lateral sklerose
Sygdomme i det neuromuskulære kryds
Neuromuskulær forbindelse eller neuromuskulær forbindelse- dette er nerveendens og muskelfiberens forbindelse med dannelsen af den såkaldte synaptiske kløft, hvor impulsen overføres fra nerven til muskelhinden. Impulsen overføres ved hjælp af signalstoffet acetylcholin, som udskilles af enden af nerven og derefter fæstnes til muskelmembranen. I nogle sygdomme er der en krænkelse af neuromuskulær transmission på grund af utilstrækkelig frigivelse af acetylcholin fra nerveenden eller på grund af en krænkelse af dens fastgørelse til muskelfiberens membran.
Myasthenia gravis
Det græske udtryk myasthenia er oversat som "muskelsvaghed" og gravis som "alvorlig". Myasthenia gravis er en sygdom karakteriseret ved alvorlig muskelsvaghed og træthed. Med myasthenia gravis er der en krænkelse af overførslen af impuls fra nervefiberen til musklen. Sygdommen er baseret på produktionen af autoantistoffer, der blokerer for tilknytningen af neurotransmitteren acetylcholin til muskelmembranen ved det neuromuskulære kryds.
Symptomer
Muskelsvaghed ændrer sig i løbet af dagen, er normalt mindre udtalt om morgenen og tiltager om eftermiddagen og aftenen. Tidlige tegn på sygdommen er (ptose), dobbeltsyn, svaghed i ansigtsmusklerne, nedsat synkeevne, tygning, nedsat styrke i arme og ben. Sygdommen rammer både mænd og kvinder, og hos kvinder stilles diagnosen oftere før 40 års alderen og hos mænd efter 60 år.
Hvordan stilles diagnosen?
Diagnosen myasthenia gravis stilles af en læge baseret på en blodprøve og elektroneuromyografi. Om nødvendigt ordineres computertomografi af brystet for at vurdere størrelsen og tilstanden af thymuskirtlen som en søgning efter en mulig årsag til sygdommen (produktion af autoantistoffer).
Behandling
Ved behandling af myasthenia gravis anvendes anticholinesterase-lægemidler (Pyridostigmin eller Kalimin) og lægemidler, der undertrykker immunsystemet (prednisolon og andre). Fjernelse af thymuskirtlen (thymektomi) udføres, når lægemiddelbehandling er ineffektiv. Plasmaferese og immunglobuliner kan også bruges i behandlingen.
Lambert-Eatons syndrom
Lambert-Eaton syndrom er et syndrom af muskelsvaghed og træthed, der udvikler sig på grund af en autoimmun proces. Normalt er årsagen til syndromet en ondartet onkologisk proces, oftest lungekræft. Når diagnosen Lambert-Eatons syndrom stilles, får patienten derfor altid vist en supplerende undersøgelse med henblik på oncosearch.
Symptomer
Symptomer på sygdommen er oftest forbundet med svaghed i musklerne i skuldre, hofter, nakke, synke, åndedrætsmuskler, samt muskler i strubehovedet og muskler forbundet med taleartikulation. Tidlige tegn på Lambert-Eatons syndrom er normalt besvær med at gå op ad trapper, rejse sig fra siddende stilling, løfte dine arme over hovedet. Nogle gange er vegetative funktioner forstyrret, manifesteret af tør mund, impotens.
Hvorfor opstår Lambert-Eatons syndrom?
Årsagen er antistoffer produceret af kroppen selv (en lignende autoimmun konflikt observeres i myasthenia gravis). Især antistoffer ødelægger nerveender og forstyrrer derved reguleringen af mængden af frigivet neurotransmitter. Når mængden af neurotransmitteren er utilstrækkelig, kan musklerne ikke trække sig sammen. Sygdommen er ikke arvelig, overvejende unge under 40 år lider. Forekomsten af sygdommen er 1 pr. 1.000.000 mennesker. Hos 40 % af patienterne med Lambert-Eatons syndrom findes kræft.
Hvordan diagnosticeres Lambert-Eatons syndrom?
Diagnose omfatter en blodprøve for antistoffer, testadministration af et anticholinesterase-lægemiddel, elektroneuromyografi.
Behandling
Den mest effektive foranstaltning er fjernelse af en ondartet tumor fundet i kroppen. Symptomatisk terapi omfatter lægemidler, der øger frigivelsen eller mængden af neurotransmitteren acetylcholin, som virker i den synaptiske kløft (kalimin, 3,4-diaminopyridin). Lægemidler, der undertrykker immunsystemet (prednisolon osv.), plasmaferese og immunglobuliner anvendes også.
Et symptom på en neuromuskulær sygdom kan være muskelspasmer eller omvendt deres skarpe afslapning.
Arvelige neuromuskulære sygdomme forener en hel gruppe af sygdomme, hvis fælles karakteristika er forstyrrelser i funktionen af det neuromuskulære apparat "registreret" i genomet. Muskelatrofi, deres overdrevne sammentrækning eller tværtimod afslapning - alt dette kan være et tegn på arvelige sygdomme.
Typer af arvelige neuromuskulære sygdomme
Arvelige neuromuskulære sygdomme omfatter mange forskellige lidelser, som er opdelt i flere grupper:
- primære progressive muskeldystrofier eller myopatier.
- sekundære progressive muskeldystrofier.
- medfødte ikke-progressive myopatier
- myotoni
- arvelig paroxysmal myoplegi.
Primære progressive muskeldystrofier eller myopatier
Myopatier omfatter en gruppe sygdomme, der viser sig ved muskelsvaghed og muskeldystrofi, som øges over tid. Ved sygdomme i denne gruppe forekommer det i muskelceller, hvilket fører til atrofi af muskelfibre.
Med myopatier kan musklerne i lemmer, bækken, hofter, skuldre, torso blive påvirket, afhængigt af den specifikke type sygdom. De mest almindelige er: den ungdommelige form af Erba-Roth, skulder-scapular-ansigtsformen af Landuzy-Dejerine, den pseudo-hypertrofiske form af Duchenne.
Ved myopatier falder muskelstyrke og muskeltonus symmetrisk. Pseudohypertrofi udvikler sig ofte - en stigning i muskler på grund af væksten af fedt- og bindevæv. Infektioner, rus, stress kan fremskynde sygdomsforløbet.
Primær progressive muskeldystrofier med et aktivt forløb kan de føre til handicap og fuldstændig immobilisering.
Sekundære progressive muskeldystrofier
Med udviklingen af disse sygdomme er arbejdet med perifere nerver primært forstyrret. Musklernes innervation er forstyrret, hvilket fører til forekomsten af muskeldystrofier.
Sekundære progressive muskeldystrofier omfatter tre varianter: medfødt, tidlig barndom og sen. Denne klassificering er baseret på tidspunktet for udseendet af de første tegn på sygdommen. Afhængig af sygdommens form forløber den mere eller mindre aggressivt. Afhængigt af dette lever mennesker, der lider af denne form for genetiske abnormiteter, op til 9-30 år.
Ikke-progressive myopatier
Myotonia congenita
Myotonia congenita(Thomsens sygdom) er en sjælden arvelig sygdom karakteriseret ved langvarige toniske muskelspasmer, der opstår efter de indledende frivillige bevægelser.
ætiologer
Denne gruppe omfatter sygdomme, der også er forbundet med muskeldystrofi. Problemer opstår umiddelbart ved fødslen. Samtidig påvises det "træge barn-syndrom" - en tilstand, hvor muskelsløvhed, motorisk hæmning og et forsinkelse i barnets motoriske udvikling observeres. Men ikke-progressive myopatier adskiller sig fra andre typer af arvelige neuromuskulære sygdomme ved, at tilstanden ikke forværres over tid, og sygdommen udvikler sig ikke.
Myotoni
Denne gruppe af sygdomme er karakteriseret ved muskelspasmer i begyndelsen af bevægelsen. I begyndelsen af handlingen trækker musklen sig sammen og kan ikke slappe af i 5-30 sekunder. Derefter sker der stadig gradvis afspænding, og den anden bevægelse er lidt nemmere at udføre. Men efter resten gentages alt igen.
Med denne sygdom kan spasmer involvere musklerne i ansigtet, bagagerummet, lemmerne.
Arvelige myotonier omfatter dystrofisk myotoni, Thomsens medfødte myotoni, atrofisk myotoni, paramyotoni og andre sygdomme.
En ret simpel måde at identificere myotoni på er "næve"-symptomet. Hvis du har mistanke om myotoni, beder lægen dig om hurtigt at åbne din knytnæve. En person, der lider af denne genetiske sygdom, kan ikke gøre dette hurtigt og ubesværet. Som en test kan du også tilbyde hurtigt at åbne dine kæber, rejse dig fra en stol eller åbne dit skeløjede.
Mennesker, der lider af myotoni, har ofte en atletisk bygning. Dette skyldes det faktum, at visse muskelgrupper i disse sygdomme er hypertrofierede. Under påvirkning af kulde og muskelspasmer normalt øges.
Som regel kan en person, der "har" myotoni i sit genom, sameksistere med det. Sådanne mennesker skal bare vælge det rigtige erhverv, hvor der ikke er behov for pludselige bevægelser. Men der er varianter af myotoni, hvor der er risiko for invaliditet eller pludselig død.
Myoplegi
En anden type arvelig neuromuskulær sygdom er myoplegi. I dette tilfælde er et karakteristisk træk ved sygdommen anfald af muskelsvaghed. Der er flere former for paroxysmal myoplegi: hypokalæmisk, hyperkalæmisk og normokalæmisk.
Med denne sygdom i muskelceller bliver polariseringen af membraner forstyrret, og musklernes elektrolytiske egenskaber ændres.
På tidspunktet for angrebet er der normalt en skarp svaghed i musklerne i armene på benene eller torsoen. Nogle gange kan der være svaghed i svælget, strubehovedet, åndedrætsmusklerne, hvilket kan forårsage død.
Alle former for arvelige neuromuskulære sygdomme er svære at behandle. Men moderne medicin fortsætter med at lede efter måder at påvirke genetiske sygdomme på. Og i den nærmeste fremtid er det muligt, at effektive metoder til at påvirke sådanne genetiske sygdomme vil blive udviklet.
er en inflammatorisk proces i skeletmuskulaturen. Kan påvirke enhver muskel. Det mest karakteristiske generelle symptom er lokal smerte i musklen (eller musklerne), forværret af bevægelse og palpation. På grund af musklernes beskyttende spænding kan der over tid være en begrænsning i bevægelsesområdet i leddene. Med et langt forløb med en vis myositis er der en stigning i muskelsvaghed, og nogle gange endda atrofi af den berørte muskel. Diagnosen stilles på baggrund af klager og undersøgelsesresultater. Ifølge indikationer udpeges yderligere forskere. Behandlingsregimet vælges individuelt og afhænger af sygdommens form og årsagen, der forårsagede den.
Gunstigt flydende myositis af mild, sjældnere moderat sværhedsgrad kan forekomme efter hypotermi, traumer, muskelkramper eller intens fysisk anstrengelse (især hos patienter med utrænede muskler). Smerter, hævelse og svaghed i flere timer eller flere dage i sidstnævnte tilfælde skyldes små rifter i muskelvævet. I ekstremt sjældne tilfælde, normalt med ekstrem fysisk anstrengelse, er udviklingen af rhabdomyose, nekrose af muskelvæv mulig. Rhabdomyose kan også forekomme med polymyositis og dermatomyositis.
Hos personer fra visse erhverv (violinister, pianister, pc-operatører, chauffører osv.) kan myositis udvikle sig på grund af en ubehagelig kropsstilling og langvarig stress på visse muskelgrupper. Årsagen til purulent myositis kan være en åben skade med infektion, fokus på kronisk infektion i kroppen eller lokal infektion på grund af dårlig hygiejne under intramuskulære injektioner.
Klassifikation
Under hensyntagen til arten af processen i kirurgi, skelner neurologi, traumatologer og ortopædi akut, subakut og kronisk myositis under hensyntagen til prævalensen - lokal (begrænset) og diffus (generaliseret). Derudover er der flere specielle former for myositis:
Oftest udvikles en lokal proces (skade på en eller flere, men ikke mange muskler) i musklerne i nakke, lænd, bryst og ben. Et karakteristisk symptom på myositis er ømme smerter, forværret af bevægelse og palpation af musklerne og ledsaget af muskelsvaghed. I nogle tilfælde, med myositis, er der en let rødmen (hyperæmi) af huden og en let hævelse i det berørte område. Nogle gange er myositis ledsaget af generelle manifestationer: subfebril temperatur eller feber, hovedpine og en stigning i antallet af leukocytter i blodet. Ved palpation af den berørte muskel kan smertefulde forseglinger bestemmes.
Myositis kan udvikle sig akut eller have et primært kronisk forløb. Den akutte form kan også blive kronisk. Dette sker normalt i mangel af behandling eller ved utilstrækkelig behandling. Akut myositis opstår efter muskelspænding, skade eller hypotermi. Infektiøs og toksisk myositis er karakteriseret ved en gradvis indtræden med mindre udtalte kliniske symptomer og et primært kronisk forløb.
Kronisk myositis forløber i bølger. Smerter opstår eller forstærkes ved langvarige statiske belastninger, vejrændringer, hypotermi eller overanstrengelse. Muskelsvaghed er noteret. Det er muligt at begrænse bevægelser (normalt ubetydelige) i tilstødende led.
Typer af myositis
Cervikal og lumbal myositis
Dermatomyositis og polymyositis
Dermatomyositis tilhører gruppen af systemiske bindevævssygdomme. Det er ret sjældent – ifølge udenlandske forskere er fem personer per 1 million mennesker syge. Det rammer normalt børn under 15 år eller personer i moden alder (50 år og ældre). Det er dobbelt så almindeligt hos kvinder som hos mænd.
Klassiske manifestationer af sådan myositis betragtes som typiske symptomer på hud og muskler. Der er svaghed i musklerne i bækken og skulderbælte, mavemuskler og nakkebøjer. Patienter har svært ved at rejse sig fra en lav stol, gå op ad trapper mv. Med progressionen af dermatomyositis bliver det svært for patienten at holde hovedet. I svære tilfælde er det muligt at beskadige synke- og åndedrætsmuskulaturen med udvikling af respirationssvigt, synkebesvær og en ændring i stemmens klangfarve. Smertesyndrom ved dermatomyositis er ikke altid udtrykt. Der er et fald i muskelmasse. Over tid erstattes muskelområder med bindevæv, sene-muskelkontrakturer udvikles.
Fra siden af huden, et heliotropisk udslæt (røde eller lilla udslæt på øjenlågene, nogle gange på ansigt, hals og krop) og Gottrons symptom (lyserøde eller røde skællende plaques og knuder langs ekstensoroverfladen af små og mellemstore led i huden. ekstremiteter) observeres. Det er også muligt at beskadige lunger, hjerte, led, mave-tarmkanalen og lidelser i det endokrine system. Cirka en fjerdedel af patienterne har kun manifestationer fra musklerne. I dette tilfælde kaldes sygdommen polymyositis.
Diagnosen stilles på baggrund af det kliniske billede og data fra biokemiske og immunologiske blodprøver. En muskelbiopsi kan udføres for at bekræfte diagnosen. Grundlaget for terapi er glukokortikoider. Ifølge indikationerne anvendes cytostatiske lægemidler (azathioprin, cyclophosphamid, methotrexat) såvel som lægemidler, der tager sigte på at opretholde de indre organers funktioner, eliminere metaboliske lidelser, forbedre mikrocirkulationen og forhindre udviklingen af komplikationer.
Myositis ossificans
Det er ikke én sygdom, men en gruppe af bindevævssygdomme. Det er karakteriseret ved dannelsen af ossifikationsområder i musklerne. Det kan opstå på grund af traumer eller være medfødt, genetisk bestemt. Traumatisk ossificerende myositis har et relativt gunstigt forløb. Kun muskler og ledbånd i skadesområdet er påvirket. Behandles kirurgisk. Det endelige resultat af operationen afhænger af placeringen og omfanget af skaden.
Progressiv myositis ossificans er en arvelig sygdom. Det starter spontant, dækker gradvist alle muskelgrupper. Forløbet af myositis er uforudsigeligt. Specifik forebyggelse og behandling eksisterer endnu ikke. Død ved progressiv myositis opstår på grund af forbening af synke- og brystmuskler. Det er ekstremt sjældent - 1 tilfælde pr. 2 millioner mennesker.
Myositis behandling
Ved akut myositis og forværring af kronisk myositis anbefales patienten sengeleje og begrænsning af fysisk aktivitet. Når temperaturen stiger, ordineres antipyretika. Analgetika bruges til at bekæmpe smerter, og antiinflammatoriske lægemidler, normalt fra NSAID-gruppen (ketoprofen, ibuprofen, diclofenac osv.), bruges til at eliminere betændelse. Med lokal myositis er opvarmende salver effektive. Den lokale irriterende virkning af disse lægemidler hjælper med at slappe af musklerne og reducerer intensiteten af smertesyndromet. Massage bruges også (kontraindiceret ved purulent myositis), fysioterapi og fysioterapiøvelser. Med purulent myositis udføres en åbning og dræning af et purulent fokus, antibiotika er ordineret.
Professor Balyazin Viktor Alexandrovich, Hædret læge i Den Russiske Føderation, professor, læge i medicinske videnskaber, leder af afdelingen for nervesygdomme og neurokirurgi, Rostov State Medical University, Rostov-on-Don.
TILMELD DIG EN TID HOS LÆGEN
Martirosyan Vazgen Vartanovich
Professor,doktor i medicinske videnskaber,Assistent for afdelingen for nervesygdomme ved Rostov State Medical University siden 1958,Læge neurolog af højeste kvalifikationskategori
TILMELD DIG EN TID HOS LÆGEN
Fomina-Chertousova Neonila Anatolyevna,
kandidat for lægevidenskab,Assistent ved afdelingen for nervesygdomme og neurokirurgi,Neurolog, epileptolog af højeste kvalifikationskategori
ARVELIG NEURO-MUSKULÆR SYGDOMME
Progressive muskeldystrofier er arvelige degenerative sygdomme, som er baseret på skader på muskelfiberen og dens autonome innervation på grund af en krænkelse af biokemiske processer i muskelvæv.
Problemet med progressive muskeldystrofier fik omfattende dækning i værkerne af S. N. Davidenkov (1932, 1952), som lagde grundlaget for studiet af genetik.
Progressive muskeldystrofier opdeles i primær, hvor muskelfiberen primært påvirkes, og sekundær, hvor nervereguleringen primært er forstyrret, og skaden på muskelfiberen er sekundær.
primære former
1. Skulder-scapular-ansigtsbehandling Landuzi-Dejerine.
2. Ungdomlig (ungdomlig) Erba.
3. Pseudohypertrofisk Duchenne.
4. Oftalmoplegisk Graefe.
5. Bulbar-lamme Hoffmann
6. Distal Hoffmann-Navil.
7. Myosklerotisk Sestana-Lezhonne.
8. Davidenkovs scapular-peroneal myopati (overgangsform)
Sekundær Form 1 Neural:
1) amyotrofi af Charcot - Marie - Toots;
2) kronisk hypertrofisk
polyneuritis Dejerine-Sotta;
3) polyneuritisk ataktik
Refsum degeneration;
4) Thevenards akropati.
2. Spinal:
1) Aran-Duchenne amyotrofi;
2) Werdnig-Hoffmann amyotrofi
Myopatier, der stammer fra sygdomme i de endokrine kirtler (endokrine), metaboliske forstyrrelser (metaboliske), forgiftninger, carcinomatøse, neuromyopatier, myopatier med kollagenoser (dermatomyositis, polymyositis) kan skelnes i en særlig gruppe.
Med primære myopatier er der forskellige former, afhængigt af overvægten af læsionen af forskellige muskelgrupper. Med skulder-scapular-ansigtsformen lider musklerne i ansigtet og skulderbæltet, med den unge form lider musklerne i skulderbåndet, skulder, bækkenbækken, med den bulbar-lammende form, tungens muskler, bløde gane, strubehoved, tyggemuskler og hos øjenmusklerne øjnenes muskler.
I henhold til sygdommens begyndelse kan primære muskelatrofier skelnes på følgende måde: i en tidlig alder (op til 5-8 år) optræder den pseudo-hypertrofiske form af Duchenne, fra
10 til 20 år gammel - juvenil form af Erb, fra 20 til 25 år gammel - skulder-skulder-lineær form af Landuzi - Dejerine og scapular-peroneal amyotrofi; i en alder af 25 - distal form af Hoffmann-Navil; i en senere alder - den bulbar-paralytiske form af Hoffmann og den myosklerotiske form af Sestan - Lezhonne. Sekundær muskelatrofi: i en alder af 1-2 år - amyotrofi af Verdict-Hoffmann og i en alder af 5-20 år - neural amyotrofi af Charcot-Marie.
I henhold til graden af progression er der: langsomt progressive former (shoulo-scapular-facial Landuzi - Dejerine, Charcots amyotrofi - Marie, Erbs juvenil myopati) og hurtigt progressive former (pseudohypertrofisk Duchenne, myosklerotisk Sestana - Lezhonne).
Den brede fænotypiske polymorfi af arvelige neuromuskulære sygdomme (tilstedeværelse af typiske og atypiske former) afhænger af mutante genvariationer og andre genetiske og miljømæssige faktorer.
Ætiologi. Myopati er arvelig. Kliniske og genetiske undersøgelser har etableret en række forskellige former for nedarvning af neuromuskulære sygdomme: dominerende type (shoulo-scapular-ansigtsform af Landuzi - Dejerine), autosomal recessiv, recessiv, kønsbundet (pseudohypertrofisk form af Duchenne). Myopati overføres oftere af en recessiv type, ofte af en dominerende. Rudimentære former for myopati nedarves på en autosomal dominant måde. Myopatiens genetik er forskellig afhængig af dens former. Da progressive muskeldystrofier nogle gange begynder mange år efter fødslen, kan det konkluderes, at ikke kun genetik betyder noget, men også udvikling, ernæring, livsstil, forskellige eksogene og endogene faktorer, der påvirker stofskiftet.
Patogenese. Overtrådt biokemiske indikatorer for proteinmetabolisme. Hyperaminoaciduri observeres - en stigning i urinudskillelse af frie aminosyrer (glycin, serin, alanin, glutaminsyre, lysin, methionin, valin, leucin). Den største stigning i udskillelsen af aminosyrer i urinen ses hos patienter med pseudohypertrofisk form. I dette tilfælde er nedbrydningen af specifikke muskelproteiner ledsaget af deres udskiftning med fedt- og bindevæv. Hyperaminoaciduri afhænger af intensiteten af den myodystrofiske proces: hyperaminoaciduri øges
med hurtigtflydende former for myopati og har tilsyneladende en muskulær oprindelse (accelereret nedbrydning af muskelproteiner). Forsinkelsen i processerne af muskelproteinsyntese i muskeldystrofi sammenlignet med deres hurtigere henfald fører til et progressivt fald i skeletmuskelvæv. Der er en sammenhæng mellem myopatiens form og indholdet af DNA i den angrebne muskel. I den pseudohypertrofiske form falder DNA-indholdet i musklerne, mens der i den juvenile form tværtimod er en tendens til at øge DNA-indholdet med N/g-2 gange. Krænkelse af DNA-strukturen af muskelcellernes kerner fører til vores manglende evnelivmoderhalsceller til at syntetisere fibrillære proteiner. Undersøgelsen af nukleotidsammensætningen af DNA etablerede en defekt hovedsageligt i guanin, cytosin, mindre adenin og thymin. Antallet af frie nukleotider varierer afhængigt af graden af nuklear DNA-henfald. Nedbrydningen af tværstribet muskel-DNA, der fører til en ændring i mængden af nuklear DNA, er ledsaget af en øget frigivelse af lavmolekylære forbindelser til blodet. Indholdet af ATP (som hovednukleotidet) i den dystrofiske muskel er væsentligt reduceret i forhold til normen. Kreatinin-kreatin-indekset er signifikant lavere ved pseudohypertrofi (0,45), juvenil myopati (0,72) og scapulo-facial myopati (0,70). I urinen falder indholdet af kreatin, og udskillelsen af kreatinin stiger. Øget aktivitet af aldolase i blodserumet. Ændringer i kulhydratmetabolisme: fastende hypoglykæmi, øget hyperglykæmisk koefficient og unormale sukkerkurver efter fordøjelsesbelastning (bimodal og forsinket type), især ved svær myopati. Reduceret K/Ca-forhold og natriumindhold. En muskelbiopsi afslører en ujævn diameter af muskelfibrene. Store ødematøse fibre dominerer, nogle steder med en finkornet og klumpet struktur, den tværgående stribe er utydelig, forsvinder. Blandt disse fibre er der tynde, atrofiske. Muskelkernerne er pyknotiske, stedvis danner de "kæder" af forskellig længde. Metakromasi i myopatier forekommer inden for et bundt, med sekundær muskelatrofi - bundt muskelatrofi. Der er en rigelig vækst af bindevæv, der trænger ind mellem individuelle muskelfibre. Karrenes vægge er fortykkede på grund af adventitiaens opløsning, hævelse og spredning af endotelet. Blandt bindevævets fibre og omkring karrene er infiltrater synlige, bestående af runde celler af lymfoid type, leukocytter, plasmaceller, histiocytter.
Symptomer. Bentræthed ved gang, besvær med at løbe, gå op ad trapper. Muskelatrofi. Vægttab af musklerne, der fikserer scapulaen, får scapulaen til at halte bagefter kroppen (pterygoid scapulae). Skuldre hænger ned (hængt ned og fremad). Brystet er fladt ud i anterior-posterior retning, kystkanterne rager frem. Atrofi af rectus og skrå mavemuskler forårsager en "hvepsetalje". Karakteriseret ved lumbal lordose på grund af atrofi af musklerne i den forreste bugvæg og lange muskler i ryggen, maven rager frem, og overkroppen bøjer tilbage. På grund af atrofi af ansigtsmusklerne bliver ansigtet som en maske: panden er glat, blottet for hudfolder, læberne er tykke, viste sig på grund af pseudohypertrofi af den cirkulære muskel i munden ("tapirlæber"). Når man griner og smiler, trækker mundvigene sig ikke op, men bevæger sig kun fra hinanden i vandret retning ("tværsmil"). Øjenlågene lukker tæt. Muskeltonus er lav. Udvalget af passive bevægelser er ofte begrænset på grund af muskulære og sene-ligamentøse tilbagetrækninger, som fører til alvorlige kontrakturer. Der er ingen fibrillære trækninger i atrofierende muskler. Senereflekser falder parallelt med graden af muskelatrofi og forsvinder senere.
Et fald i excitabiliteten af det sympatiske system i myopati manifesterer sig i form af hypo- eller anhidrose (tør hud), asymmetri af hudtemperatur i de proksimale ekstremiteter. Hænder og fødder er normalt kolde og våde, og den pilomotoriske refleks er ændret.
Med myopati falder excitabiliteten af muskler til galvanisk og faradisk strøm, sjældnere går den helt tabt, nogle gange er polariteten krænket. EMG-undersøgelse (fig. 15, A, B) hjælper med at skelne myopati fra neural muskelatrofi i de tidlige stadier af sygdommen. Muskelbiostrømme i myopati viser lavbølge (6-12 mikrovolt) dysrytmisk elektrisk aktivitet, med aktiv muskelkontraktion, biostrømme med normal frekvens og amplitude registreres, med betydelig muskelskade, amplituden af bioelektriske potentialer falder, og nogle gange frekvensen af deres svingninger. På EEG hos patienter med myopati er hjernens biopotentialer reduceret, langsom aktivitet er synlig, moderate diffuse ændringer (Fig. 152).
Forløbet afhænger ofte af typen af arvelig transmission: ondartet med X-kromosomal (kønsbundet) transmission, benign - med dominant. Der er et kompenseret stadium af myopati med muskeltræthed, akavet bevægelse, når patienter går og fortsætter med at arbejde; subkompenseret stadium, når svaghed og akavethed af bevægelser øges, gang og andre motoriske handlinger bliver vanskelige; dekompenseret stadium, når patienter holder op med at gå, er sengeliggende, holder op med at betjene sig selv.
Den skulder-skapulære-ansigtsform af Landouzi - Dejerine begynder normalt mellem 10 og 15 år. Lige almindelig hos mænd og kvinder. Det nedarves på en autosomal dominant måde. Karakteriseret ved det faktum, at atrofi begynder med musklerne i ansigtet. Ansigtet får et karakteristisk udseende: en glat pande, ingen rynker, øjne, der ikke lukker eller lukker helt. Der er svaghed i mundens orbikulære muskel, læberne er ragede ud, fløjten er umulig, såvel som at puste kinderne ud. Lejlighedsvis lukker læberne ikke helt, som et resultat af, at talen bliver sløret, sløret. Atrofi af tungens muskler og ydre muskler i øjet observeres ikke. Senere udvikles atrofi af musklerne i skulderbæltet og skulderen, bækkenbækkenet og underekstremiteterne. Nogle gange er processen begrænset til skulder-skapulær-ansigtslokaliseringen, og bevæger sig ikke til musklerne i underekstremiteterne. Nogle gange er der uskarpt udtalte pseudohypertrofier. Sygdommen kan kun begrænses til svaghed i ansigtets muskler, for eksempel sover patienten "med åbne øjne", kan ikke fløjte, "ler mærkeligt." Svaghed og atrofi af musklerne i skulderbæltet begynder med skader på trapezius-musklen. rhomboid, bred dorsale, brystmuskler. Atrofi kan være asymmetrisk. De deltoideus, supraspinøse og infraspinatus muskler, den muskel, der løfter scapula, forbliver upåvirket i lang tid.
Den juvenile form af Erb er karakteriseret ved debut i ungdomsårene, i gennemsnit ved 17 års alderen. Mænd bliver syge dobbelt så ofte som kvinder. Sygdommen nedarves på en autosomal recessiv måde. Atrofier begynder med musen i skulderbæltet og skulderen, eller med musklerne i bækkenbæltet og underekstremiteterne, eller begge dele. Ansigtsmusklerne påvirkes normalt ikke, og hvis de påvirkes til en vis grad, så i de senere stadier af sygdommen,
Ris. 152. Elektroencefalogram i myopati: alfa-rytme i form af separateny grupper af svingninger med lav amplitude. Domineret af honning med lav amplitudelangsom aktivitet og lavfrekvent beta-rytme. Der er moderate forskelleuklare ændringer.
når der er en udtynding af den cirkulære muskel i munden ("tapirlæber"). Musklerne i skulderbæltet (proksimale arme), brystmuskler, serratus anterior og rhomboid muskler (fig. 153, A), muskler i bækkenbæltet og proksimale ben er hovedsageligt påvirket. En manifestation af svaghed i skulderbæltets muskler er et symptom på løs skulderbælte. På grund af skader på brystmusklerne får brystet typen "rook". De mest karakteristiske symptomer er pterygoide scapulae (fig. 153, B), på grund af atrofi af den forreste serratus og rhomboid muskler, og "hvepsetalje" - resultatet af atrofi af musklerne i bækkenbæltet. Patientens gang på grund af de samme musklers nederlag bliver til vralte (andgang). Det klassiske symptom på overgangen fra en vandret til en lodret stilling manifesteres i form af en konsekvent vægt med hænderne, når man står op som på en stige fra underbenet til knæene, fra hoften til taljen, med en gradvis opretning af torsoen. Atrofier fordeles hovedsageligt i musklerne i de proksimale lemmer og i musklerne i stammen. Musklerne i de distale ekstremiteter er normalt relativt bevarede. Sensitiviteten varer ofte ved, smerter og paræstesi i ryg og lemmer, mild hyp- og hyperæstesi i de distale lemmer er nogle gange noteret. Senereflekser og periosteale reflekser forsvinder gradvist. Forsvinden af reflekser går så at sige forud for "musklernes forsvinden": først forsvinder reflekserne på hænderne (fra senen i bicepsmuskelen, tricepsmuskel, peri-
Ris. 153. Muskelatrofipatienter med myopati.
A - i den juvenile form af myopati er der atrofi af musklerne i skulderbæltet, proksimale arme, brystmuskler, anterior og posterior serratus; B - med Erbs form for myopati "pterygoid scapulae".
stålreflekser), hvorefter knæet rykker. Akillesreflekser forbliver normalt i live i lang tid og forsvinder kun i fremskredne tilfælde. Der er ingen genfødselsreaktion. Atypiske symptomer omfatter en hul eller flad fod, sjældne kramper af kramper, mild ptosis og diplopi og svaghed i tyggemusklerne. Hos nogle patienter kommer muskeltræthed i forgrunden, hvilket nogle gange fører til en fejlagtig diagnose af myastomi
Her er case-historierne for to brødre, der lider af en ungdomsform for myopati (fig. 154).
Yuri K., 25 år, og Viktor K., 28 år. Yuri har været syg siden 10-årsalderen, da svaghed viste sig i hans højre ben, det blev svært at gå op ad trapper og gå hurtigt, han faldt ofte og rejste sig næsten ikke. Vægttab af ben- og fodmusklerne blev noteret, efterfulgt af svaghed i venstre ben. I en alder af 13 bemærkede han svaghed i de øvre lemmer og muskelvægttab. I 1952 og 1953 der blev udført rekonstruktive ortopædiske operationer på benene. Svaghed i lemmerne, øget muskelatrofi, svaghed i ryggens muskler, det blev svært at sidde. Patienten er kraftigt reduceret ernæring. Huden er tør, flaget. Fodens ankelled og små led er deforme. Brystet er fladt, scaphoid, interkostale muskler er atrofieret. Maven trækkes ind. Der er ingen rynker på panden. Ansigtet er symmetrisk. Læberne er tynde, smilet er "tværgående". Øjnene lukkes. Tale og fonation forstyrres ikke. Han går uafhængigt, men hans ben bliver hurtigt trætte, det er svært at bevæge sig fra vandret til lodret position og omvendt. Betydelig diffus atrofi af musklerne i de øvre og nedre ekstremiteter, torso. Skulderbladene halter bag brystet ("pterygoide skulderblade"). Udtalt lumbal lordose i lodret stilling. "Waspen talje". Hæver armene til vandret niveau, benene op til 30°, strækker ikke bøjede ben. Muskelstyrken var diffust reduceret, men mere i de proksimale lemmer. Sener og periosteale reflekser på de øvre og nedre ekstremiteter er ikke forårsaget. Abdominale reflekser er kraftigt reduceret. Plantarreflekser fremkaldes ikke. Nedsat hudtemperatur i de distale ekstremiteter. Et kvantitativt fald i den elektriske excitabilitet af muskler blev fundet i varierende grad for begge typer strøm. Sammentrækninger for den tolerable styrke af begge typer strøm kan ikke opnås fra den muskel, der modsætter tommelfingeren, den første interosseous og gluteus maximus musklerne. Kvalitative ændringer i elektrisk excitabilitet observeres ikke, arten af muskelsammentrækninger til den galvaniske strøm er i live. En myasthenisk reaktion af moderat grad bestemmes (svækkelse af sammentrækninger efter 50-70 strømkredsløb, forsvinden efter 90-100 kredsløb). Victor i den tidlige barndom var betydeligt ringere end sine jævnaldrende i løb og fysiske øvelser. Fra han var 14 begyndte han at mærke svaghed i benene, når han gik. Fra 18-års alderen dukkede atrofi af skulderbæltets muskler, proksimale arme og derefter bækkenbæltets muskler op. Gangen blev svajende. Senere havde han svært ved at rejse sig fra stolen. Skarpt udmattet. Brystet er navikulært formet. Betydelig atrofi af skulderbæltets muskler. "Waspen talje". Der er atrofi på armene, flere muskler i det proksimale afsnit, diffust på benene. Aktive bevægelser af lemmerne er begrænset i ankelleddene, hvor der er ekstensorkontrakturer. Væsentlig nedsat styrke og muskeltonus i alle dele af lemmerne, i skulderleddene til vandret niveau. "Vingede klinger". Gang "and".
Begge brødre blev således syge i en alder af 13-14 år og havde begge et billede af den unge form for progressiv muskelsvind. Et træk ved myopati hos en af brødrene var en kombination af myopatiske og myastheniske reaktioner (i henhold til elektrisk excitabilitet). Begge brødre havde betydelige vegetative forstyrrelser.
I den næste observation er kombinationen af myopatiske og myastheniske reaktioner, udtrykt klinisk og i studiet af muskelelektrisk excitabilitet, også af interesse.
Patient P., 19 år, blev indlagt på klinikken med klager over tiltagende svaghed i benene, gangbesvær, især ved trappegang. I 1964, under et hovedpineanfald, blev forhøjet blodtryk (190/100 mm Hg) opdaget. Efterfølgende var der periodiske stigninger i blodtrykket inden for 140/90 mm Hg. Kunst. I juni 1965 udviklede der pludselig et anfald af svaghed i benene. Hun faldt på knæ, da hun steg ud af bussen, men rejste sig straks. En måned senere, mens hun svømmede i floden, følte hun sig akavet i sine ben. Da jeg forlod floden, var der allerede en svaghed, der voksede. Så gik alt over. Faldt, mens han gik op ad trapper. Efter 7-10 dage alt somsom om den er væk. I januar 1966 mærkede hun igen pludselig svaghed, som var voksende. 15/1 faldt patienten ned, de bragte hende ind i huset, så rejste hun sig og fortsatte med at gå. Om morgenen, efter et længere ophold i sengen, er styrken i lemmerne næsten fuldstændig bevaret, men det er ikke muligt at sænke benene, og det er svært at rejse sig.
Ris. 155. Forskellige faser af positionen af torso og arme på en patient med myopati, når han rejser sig, a - patienten læner hænderne på sit højre knæ og forsøger at rejse sig; b - patienten formåede at stå på sit venstre ben, hun fortsætter med at læne sig på sine hænder; c - patienten formåede at stå på begge ben, mens hun forsøger at rive sine hænder af støtten og rette sin torso; d - patienten formåede at rejse sig, men bagagerummet var ikke helt udstrakt; patienten står med besvær, spreder armene for balance, hendes ben er vidt fordelt, højre ben er bøjet i knæleddet for større stabilitet.
men. Efter en muskelbelastning (i sengen bøjede og strakte hun gentagne gange benet), faldt styrken kraftigt, patienten kunne ikke holde den hævede yoga. Efter at have hvilet holdt hun sit ben godt igen. De samme fænomener i overekstremiteterne, men mindre udtalte. Ved undersøgelse: musklerne i ryggen og underbenet er atrofiske. Ved langvarig muskelspænding bliver ansigtet blegt, generel svaghed vises. Gangen er ikke voldsomt forstyrret, men der er elementer af en "and"-gang. Når man rejser sig fra gulvet, især fra hug på hug, noteres flere faser af torsoens og armes position. Patienten holder fast i sengekanten eller en anden genstand (fig. 155),men stiger hurtigt. Injektion af prozerin forbedrer ikke muskelsvaghed. Muskeltonus ændres ikke. Senereflekser øges, nogle gange noteres klonusoider af fødderne. Der er ingen patologiske reflekser. Elektrisk excitabilitet fra nerver og muskler er bevaret for begge typer strøm, men reduceret kvantitativt i de proksimale underekstremiteter, mere i højre. Naturen af muskelsammentrækninger som reaktion på galvanisk strøm er levende. I undersøgelsen af den myastheniske reaktion af musklerne i de øvre ekstremiteter er der en svækkelse af sammentrækninger efter 40-50 på hinanden følgende irritationer og deres forsvinden efter 80-90, dvs. der er en moderat udtalt myastenisk reaktion, der er karakteristisk for myopati. Det er ikke muligt at studere den myastheniske reaktion i benene på grund af dårlig strømtolerance (på grund af et betydeligt kvantitativt fald i elektrisk excitabilitet). Den myastheniske reaktion blev opdaget på bicepsmusklen, fingrenes fælles bøje, musklen, der modsætter tommelfingeren. Urin kreatinin 6,8 g, urin kreatin 1,972 g. Total protein 8,06%, proteinfraktioner: albuminer 69,55%, a-globuliner 10,15%, |3-globuliner 8,7%, y-globuliner 11, 6%, kalium 28, 9 mg%, 18. mg%.
Svaghed i de proksimale ben, "and"-gang, besvær med at rejse sig fra gulvet giver anledning til at tænke over den juvenile form for myopati. Af interesse er nogle paroksysmale angreb, elementer af myastenisk natur, øget blodtryk, autonome lidelser.
Der er rudimentære former for Erbs myopati, som ikke fører til yderligere progression af processen. Rudimentære former forekommer i familier, hvor Erbs myopati er til stede hos slægtninge til probanden, men disse individer betragter normalt sig selv som raske. Rudimentære former er karakteriseret ved let atrofi af musklerne i bækkenbæltet og proksimale ben, et fald i knæreflekser, pseudohypertrofi af lægmusklerne og i nogle tilfælde en "and"-gang.
Nogle gange er der kyfose af den nedre thoraxrygsøjle og glathed af lumbal lordosis.
Forskellen mellem den juvenile form af Erb og skulderblads-ansigtsformen af Landouzi - Dejerine er nogle gange meget vanskelig. Et væsentligt tegn for en differentialdiagnose er skade på ansigtets muskler: i den unge form af Erb passerer kun i nogle tilfælde atrofi til ansigtets muskler. Med Landouzy-Dejerine-formen påvirkes ansigtsmusklerne næsten konstant. Genetikken for begge former er forskellige: den unge form af Erb tilhører den dominerende type arvelig overførsel, væsentligt begrænset til det mandlige køn. Skulderblad-ansigtsform Landuzi - Dejerine hører til den dominerende arvetype, alle bærere af den arvelige tilbøjelighed bliver syge. Lette rudimentære former hos kvinder er mere almindelige end hos mænd.
Den pseudohypertrofiske form af Duchenne begynder oftere i en alder af 3 år, nedarves recessivt gennem moderens X-kromosom. Hos kvindelige bærere findes mikrosymptomer nogle gange (skader på musklerne i lumbosakralområdet osv.). Sygdommen er kendetegnet ved atrofi af musklerne i bækken og lår, som følge af hvilken gangarten forstyrres, senere påvirkes musklerne i skulderbæltet og armene, først af det proksimale afsnit, som et resultat af, at patienter ikke kan hæve deres skuldre, derefter den distale.
Oftalmoplegisk myopati (progressiv dystrofi af de ydre øjenmuskler) har en familiekarakter med en autosomal dominant og autosomal recessiv type arv, karakteriseret ved en overvægt af andre symptomer på ptosis og oftalmoplegi med atrofi af musklerne i de øvre øjenlåg, cirkulære muskler af øjnene. I nogle tilfælde bemærkes svaghed og atrofi af tyggemusklerne, de cirkulære muskler i munden. De muskler, der er innerveret af nerverne V, VII, IX, X, XII, musklerne i skulderbæltet og i sjældne tilfælde bækkenbækkenet og lemmerne, kan være involveret i processen, som resulterer i, at gangarten forstyrres .
Ris. 156. Pseudohypertrofi af gastrocnemiusmuskler hos et barn med myopati (a, b).
Patient M., 38 år, blev indlagt på klinikken med klager over sænkning af de øvre øjenlåg, især til højre, dobbeltsyn, når man kigger foran sig og til venstre, knækkende smerter i højre øje, forværret af forsøg at hæve øjenlåget, periodisk hovedpine. Disse fænomener forværres ved slutningen af dagen og ved fysisk anstrengelse. Han betragter sig selv som syg siden foråret 1953, hvor højre øjenlåg begyndte at hænge om eftermiddagen. Patienten var meget træt på dette tidspunkt. I 1954-1955. ptosis i højre øjenlåg, der voksede hen mod aften, varede ved i 1956-1957. som bestået. I foråret 1958 en tilbagevenden af ptosis til højre og en let smerte i højre øje af en sprængfyldt karakter. Disse fænomener steg som før i anden halvdel af dagen. I 1962 sluttede dobbeltsyn i foråret, når man så foran ham, i september - ptosis til venstre. Så var der en ubestemt svaghed i hænderne. Bilateral, varierende i dens sværhedsgrad ptosis, mere til højre. Svaghed i øjets ydre rectusmuskel til højre og let svaghed til venstre. Svaghed i øjets indre rectusmuskel til venstre. Konvergensen er brudt. Lidt begrænsning af opadgående blik. Diplopi, når du ser foran dig og til venstre (i det vandrette plan). Generel slaphed af kroppens muskler med alvorlig diffus atrofi af musklerne i venstre skulder og i mindre grad højre. Atrofi af ekstensormuskelgruppen i underarmene, mere til venstre. Progressivt stigende træthed af ekstensormusklerne i underarmen og skulderbæltet. Tricepsrefleksen fremkaldes ikke på begge sider. Blodkalium 24,6 mg%, calcium 11 mg%.
Hos en patient på baggrund af et fremadskridende sygdomsforløb med remission bestemmes en klinik for skader på musklerne, der løfter øjenlåget, mere til højre og en symmetrisk læsion af musklerne i den proksimale øvre gruppes ekstensorgruppe. lemmer med deres atrofi og tab af refleksen fra tricepsmusklen på begge sider. Ud fra det kliniske billede kan der antages en oftalmoplegisk variant af myopati.
Den bulbar-paralytiske form af Hoffman er karakteriseret ved skader på bulbarmusklerne, ofte kombineret med ekstern oftalmoplegi. Denne form overføres aldrig fra forældre til børn, og følger således ikke et dominerende arvemønster. Ud over de bulbare muskler kan musklerne i stammen og ekstremiteterne være involveret i processen.
Patient P., 23 år, blev indlagt med klager over svaghed i alle lemmer, mere i benene, generel svaghed, bevæger sig selvstændigt med besvær, kan ikke samle en genstand op fra gulvet, rejse sig fra en stol, "lukker øjnene " når man tager flydende mad, er det nogle gange svært at tygge fast føde - "kæberne bliver trætte og spænder ikke sammen." Syg i ca 3 år. Der var svaghed i ben og arme (næsten samtidigt): hun faldt på gaden, kunne ikke klatre op ad trappen, tage barnet i armene, vride vasketøjet ud. Svaghed i ekstremiteterne steg, svaghed i øjenlågene viste sig ("hængende øjenlåg"), svaghed i tyggemusklerne, nogle gange fordobling i det vandrette plan, kvælning ved indtagelse af flydende mad. Den venstre palpebrale fissur er smallere end den højre. Ptosis af begge øvre øjenlåg. Begrænset bevægelse af øjeæblerne op, mere til højre. Til tider bringer lidt ikke venstre øjeæble udad. Diplopi i det vandrette plan, når man ser til højre og venstre. Let svaghed i de temporale muskler på begge sider. Udglattet højre nasolabial fold. Hævet ansigt. Læberne er brede. Vandret nystagmoid på begge sider. Fonationen er ikke brudt. Kvæler lejlighedsvis af flydende mad. Svælgereflekserne fremkaldes ikke. Atrofi og svaghed af musklerne i skulder- og bækkenbækkenet, proksimale lemmer, mere i benene. Hæver armene til vandret niveau. I vandret stilling kan han hæve sine ben med 5-10 °, han kan ikke holde sit hævede ben. Hun kan kun rejse sig og sætte sig ned med hænderne. Når du forsøger at knæle på en stol, bøje dig ned falder. Gang "and". Muskeltonus reduceres. Tricepsrefleksen fremkaldes ikke på begge sider. Akillesrefleksen sænkes til højre. Elektrisk excitabilitet af muskler: et kvantitativt fald i begge typer strøm, mest udtalt i musklerne i den proksimale sektion. Aldolase 6 enheder (6/1II) og 4,8 enheder (11/IV). Blodkalium 20,1 mg%, blodkalcium 8,4 mg%. Kombinationen af myopati med muskelskadeoculomotorisk, tygge, blød gane og svælg gør det muligt at diagnosticere kombinerede bulbar-paralytiske og okulære former for myopati.
Distal muskeldystrofi har et autosomalt dominant arvemønster. Ifølge vores observationer bliver mennesker i en alder af 30 syge oftere, sjældnere fra 5 til 15 år, musklerne i de distale ekstremiteter påvirkes, først de nederste og derefter de øvre. Efter 5-15 år, med den langsomme udvikling af sygdommen, er de proksimale lemmer også påvirket. Differentiere med Charcot-Marie amyotrofi. Det er kendetegnet ved fraværet af følsomhedsforstyrrelser, den større udbredelse af processen, fraværet af fibrillære trækninger og reaktionen af degeneration.
Myosklerotisk myopati af Sestan-Lezhon er karakteriseret ved forekomsten af fibrøse (muskel-sene-ligamentøse) tilbagetrækninger, hvilket fører til forskellige deformiteter. Underkaster sig den dominerende type arvelig overførsel, begrænset til det mandlige køn. Det kan være svært for patienten at rette ben og hofter og skal stå i en siddende stilling, lænet på korte krykker fastgjort i armhulerne. Ved at bevæge sig på denne måde ligner patienten en firbenet. Deformiteterne kan spredes til musklerne i nakken, hvilket resulterer i rotation af hovedet. Den myosklerotiske proces er i nogle tilfælde kombineret med rysten, ptosis, nystagmus og divergerende strabismus.
Myosklerotisk myopati af Sestan-Lejeune er karakteriseret ved en proksimal fordeling af atrofi i de øvre lemmer (som i myopati) og en distal fordeling i de nedre (som i neural amyotrofi). Sygdommen har en familiekarakter, begynder normalt i en alder af 23-24 år, skrider langsomt frem. Fodens ekstensor- og abduktormuskler (anterior-ydre muskelgruppe i underbenet) er særligt påvirket, forlængelsen og abduktionen af begge fødder, og forlængelsen af fingrene er kraftigt svækket. Gangarten er brudt ("steppe"). Akillesreflekser falmer tidligt. Der er ingen pseudohypertrofier. Nogle gange er musklerne i ansigtet, maven og rygsøjlens ekstensorer involveret i processen. Det interskapulære rum udvides, patienten kan ikke bringe skulderbladene til midtlinjen. Brystmusklerne, supra- og infraspinatus, trapezius muskler atrofi. Følsomhedsforstyrrelser noteres på alle lemmer, intensiverer mod det distale afsnit, med skader på ansigtsmusklerne - perioral hypesthesia. Reaktionen af muskeldegeneration kommer til udtryk uskarpt. Vegetative forstyrrelser i denne form er ubetydelige.
Neural muskelatrofi af Charcot-Marie-Tooths er karakteriseret ved udvikling af atrofi af føddernes muskler, derefter hænderne. Sygdommen er arvelig-familiær med en autosomal dominant, recessiv, kønsbundet og autosomal recessiv arvetype. Mænd er mere almindeligt ramt end kvinder (3:1). Sygdommen begynder normalt i alderen 19-20 år. Forandringer i foden er karakteristiske: en hul fod med en høj svang (såsom Friedreichs fod) Nogle gange strækker atrofi sig til lårmusklerne.
Kun få år senere fanger atrofi håndens muskler. Senereflekser og periosteale reflekser er fraværende. Gangarten antager et ejendommeligt udseende ("steppe"). Patienter klager ofte over smerter i underekstremiteterne, paræstesi, forværret af muskeltræthed, i koldt og fugtigt vejr. S. N. Davidenkov beskrev et symptom på kold parese, som består i øget svaghed i hænderne under afkøling, så om vinteren føler patienter sig værre end om foråret og sommeren. Fibrillære trækninger i atrofierede muskler er hyppige. Ændringer i elektrisk excitabilitet, reaktionen af degeneration afsløres. På EMG, monotone, dysrytmiske virkningsstrømme med lav amplitude uden differentiering til strømme med stor og lille amplitude. Ganske ofte, ved hvilende EMG, er en perverteret reaktion højamplitude "spidser", grupperet i regelmæssige, klare rytmer i størrelsesordenen 6-12 Hz. En sådan elektrisk aktivitet i form af "palisade rytmer" observeres i musklerne i de distale ekstremiteter. Ved maksimale frivillige kontraktioner bestemmes et fald i rytmen af svingninger og et fald i deres amplitude (fig. 157). Nogle gange, når man undersøger individuelle muskler under toniske reaktioner på baggrund af et fald i potentialer, detekteres en kraftig stigning i amplitude (over 50 mikrovolt) og oscillationsfrekvens, hvilket indikerer spasticitet.
Patient S., 32 år, bemærker tiltagende svaghed i benene under lang gang, nogle gange ømme smerter i lægmusklerne efter en lang gåtur. For cirka 4 år siden, efter fødslen, var der smerter i skulderbåndet på begge sider, men så forsvandt de. Et år senere, efter fødslen, viste smerter og tiltagende svaghed i benene sig igen. Det blev svært at gå, især på gaden, hvor hun faldt ved det mindste bump. Let svaghed i håndens ekstensorer. Når man løfter armene op, reduceres deltoidmusklens forreste mave mærkbart. Let begrænsning af dorsalfleksion af fødderne, mere til venstre. Disse muskler har nedsat styrke. Atrofi af lægmusklerne i venstre ben. Trommestikken er flaskeformet. Akillesrefleksen er lav til højre, fraværende til venstre. Tab af følsomhed er meget utydeligt på den ydre overflade af venstre ben. Når man går, en lille "skridt". Står stabilt på tæerne, kan ikke stå på hæle.
Progressiv atrofi af musklerne i benene med udryddelse af akillesreflekser, moderate smerter i den radikulære type af over- og underekstremiteter og uklare føleforstyrrelser i den perifere type gjorde det muligt at diagnosticere Charcot-Maries neurale amyotrofi.
Dejerine-Sott hypertrofisk neuritis er en underart af neural muskelatrofi. Det er karakteriseret ved fortykkelse af nervestammerne. Den har en arvelig familiekarakter. Sygdommen begynder i barndommen. Nervestammerne er tætte at røre ved, smertefrie, deres elektriske excitabilitet er reduceret. Skydende smerter er nogle gange noteret, reaktionen på genfødsel afsløres. Krænkelse af følsomhed af polyneuritisk type. Senereflekser er fraværende. Der er også nystagmus, miose, ujævne pupiller med en træg reaktion på lys, kyphoscoliosis, dysartri, ataksi. Neural muskelatrofi adskiller sig kun fra hypertrofisk interstitiel neuritis ved hypertrofi af nervestammerne. Sygdommens forløb er langsomt. Der kan være rudimentære (ikke-progressive) former for sygdommen, som er karakteriseret ved deformiteter af fødderne, kyfose eller kyphoscoliosis, hypertrofi eller fortykkelse af perifere nerver, let parese af føddernes eller fingrenes ekstensorer, et let fald i overfladisk eller dyb følsomhed i de distale ben. Ofte er der ingen knæ- og akillesreflekser.
Polyneuritisk ataktisk degeneration af Refsum er karakteriseret ved udvikling af kronisk polyneuritis syndrom med distal perifer parese, en grov krænkelse af dyb følsomhed. Har en arvelig familiekarakter. Begynder / begynder i alderen 4 til 30 år. Kurset er progressivt med/udbrud. Cerebellar og posterior columnar ataksi, koncentrisk indsnævring af synsfeltet, anosmi, høretab, miosis, atypisk retinitis pigmentosa, grå stær, Friedreichs fod, kyphoscoliosis og medfødte anomalier i skelettet, protein-celle-dissociation i cerebrospinalvæsken (1-6% 0) findes interstitiel hypertrofisk polyneuritis, degeneration af de posteriore søjler, atrofi af cellerne i de forreste horn, atrofi af de inferior oliven og degeneration af det olivo-ponto-cerebellare system. Spino-cerebrale og spinale former for amyotrofi er karakteriseret ved en kombination af muskeldystrofi med en klinik af forreste hornlæsioner i rygmarven (poliomyelitis syndrom). Disse omfatter følgende sygdomme.
Aran-Duchenne amyotrofi begynder umærkeligt, udvikler sig og skrider meget langsomt frem. Mænd i alderen 40-60 år bliver oftere syge. Karakteriseret ved beskadigelse af de distale øvre ekstremiteter. På grund af atrofi og dysfunktion af den muskel, der modsætter tommelfingeren, den korte flexor, abduktor, adduktortommel og interosseøse muskler i det første interdigitale rum, og senere atrofi af alle interosseous muskler, tager hånden successivt form af en "abepote" og "kløret børste". Senere spredes atrofi til underarmens muskler og derefter skulderen ("skeletarm"), nogle gange til nakkemusklerne (hovedet hænger ned), musklerne i krop og bugvæg. Langt senere påvirkes musklerne i underekstremiteterne (primært fodens og hoftens bøjere). Senereflekser forsvinder gradvist. I studiet af elektrisk excitabilitet bestemmes reaktionen af muskeldegeneration. Det mest karakteristiske symptom på sygdommen er fibrillære og fascikulære muskeltrækninger. Patologisk anatomisk undersøgelse afslører atrofiske ændringer i ganglioncellerne i de forreste horn (tab af kerner, processer, pigmentakkumuleringer), degeneration af fibrene i de forreste rødder og vækst af bindevæv i dem. Degenerative ændringer i enderne af nervefibre i musklerne er særligt udtalte. Muskler ændres også (atrofi af grupper af muskelfibre).
Spinal amyotrofi af Werdnig-Hoffman er familiær, begynder oftere i anden halvdel af det første år af et barns liv, nogle gange medfødt. Werdnig og Hoffman bemærkede, at sygdommen er karakteriseret ved et ondartet forløb og ender dødeligt i de første 2-4 år af et barns liv. Det er karakteriseret ved en autosomal recessiv arvemåde.
Symptomer. Først er barnets bevægelser begrænset i benene, derefter i bagagerummet, og senere dækker paresen musklerne i skulderbæltet, de øvre lemmer og nakken. "Frøstillingen" er karakteristisk (benene er skilt og roteret udad). På grund af muskelhypotension udvikles en skarp hyperekstension. Der er ingen mekanisk excitabilitet af musklerne. I atrofierede muskler bestemmes genfødselsreaktionen. Overgangen af processen til kernerne i de bulbar kraniale nerver er karakteriseret ved tilføjelsen af et billede af bulbar lammelse. Senereflekser og periosteale reflekser reduceres eller fremkaldes ikke. Atrofi af de interosseøse muskler fører ofte til respirationssvigt. Fibrillære trækninger er nogle gange noteret. Vegetative lidelser udtrykkes ofte: kold snap og cyanose af ekstremiteterne, fedme.
Patienter dør af lungebetændelse, atelektase i lungerne, som følge af parese af interkostale muskler og mellemgulv. Histopatologisk undersøgelse viser et fald i antallet af motoriske celler i de forreste horn i rygmarven og hjernestammen, demyelinisering af de forreste rødder og spinalnerverne. Med en muskelbiopsi: et fald i størrelsen af individuelle muskelfibre med bevarelse af deres struktur.
Tilfælde af sygdomsdebut i en senere alder, med en autosomal recessiv type arv, beskrives. Nyere litteraturrapporter om udseendet af spinal amyotrofi i grundskolen og ungdommen. Følgende former skelnes: 1) medfødt, hvor spinal amyotrofi udvikler sig i den prænatale periode; 2) tidlig barndom; 3) sene former. Sene former omfatter ungdommelig, hvor spinal amyotrofi optræder for første gang hos børn i alderen 5-13 år. I den ungdommelige form er sygdomsforløbet langsommere, nederlaget for musklerne i den proksimale sektion dominerer.
Myotonisk dystrofi (Steinert-Battens sygdom) er karakteriseret ved en kombination af myotonisk syndrom med muskelatrofi. Sygdommens forløb er progressivt. Det forekommer i mange familiemedlemmer, lige almindeligt hos mænd og kvinder, arvet på en autosomal dominant måde med ufuldstændig penetrans. Det er mere alvorligt hos mænd. Selektiviteten af muskelatrofi er karakteristisk. Sygdommen begynder med atrofi og svaghed i underarmens muskler, derefter de små muskler i fødderne, senere musklerne i ansigtet og halsen ("svanehalsen"), nasopharynx, senereflekser forsvinder og med aktive muskelsammentrækninger forsvinder myotoniske reaktioner. fast besluttet. Myotoniske reaktioner kan også opnås ved mekanisk og elektrisk stimulering af musklerne, især tungen, derefter musklerne. Talen bliver sløret, med en nasal farvetone (myototisk læsion af tungen, svaghed i svælgets muskler af typen af myastheniske reaktioner). Et "myotonisk ansigt" er karakteristisk (blank pande, enophthalmos, unilateral eller bilateral ptosis). Kreatin-kreatinin-indekset er ofte forstyrret. Følgende vegetative lidelser bestemmes: akrocyanose, kolde ekstremiteter, Chvosteks symptom, motorisk insufficiens i spiserøret med dysfagi, dyskinesi i mave-tarmkanalen, tidlig skaldethed, generel udmattelse. Meget ofte har patienter grå stær, testikelatrofi, tab af libido og styrke, dysmenoré, psykiske lidelser. Myotoniske reaktioner bestemmes på EMG: bioelektriske potentialer, der opstår, når muskler stimuleres af strøm, fortsætter i nogen tid også efter ophør af irritation og danner et plateau. I tværstribede muskler øges kernernes størrelse. De er arrangeret i kæder; myofibriller i en tilstand af henfald. I det sene stadium noteres fedt- og bindevævsdegeneration af muskler.
Patient N., 59 år, blev indlagt med klager over svaghed og vægttab i arme og ben, stivhed i hænder og fødder, en kortvarig følelse af trækninger i forskellige dele af lemmer og krop samt vandrende smerter i lemmerne, i området af skulderbæltet med bestråling til nakken. I 1956 opdagede hun, at hun under træning ikke hurtigt kunne løsne sine knytnævede hænder. Senere opdagede hun vægttab i venstre lægmuskel. I fremtiden skred vægttabet af andre muskler i lemmerne langsomt frem. Højre fod begyndte at "vrede" når man gik. I flere år bemærkede hun trækninger og smerter i forskellige muskelgrupper i krop og lemmer. I 1960 blev skjoldbruskkirtlen fjernet. Efter en lille forbedring begyndte stivheden af bevægelser hurtigt at stige gradvist igen. Det sidste år går han med en stok. Lider af Achilles gastritis. Menstruationen sluttede for mange år siden. Der var to graviditeter, en fødsel. Der var ingen sådanne sygdomme hos pårørende.
Let pastositet i benene. Rynker øjenbrynene dårligt, styrken af den cirkulære muskel i øjnene på begge sider reduceres. Grov atrofi af temporale muskler, skulderbælte, interosseous, deltoideus, "pterygoid scapula". Begrænsning af aktive bevægelser i området af skulderbæltet, i ekstensorerne af venstre fod, extensors af fingrene. Kan ikke hæve strakte arme til vandret. Muskelstyrken reduceres inden for 4 point. I fingrenes terminalled er bevægelsesområdet og muskelstyrken normal. Nedsat muskelstyrke i håndledsleddene (mere i ekstensorerne og fingrene) og i underekstremiteterne (mere i venstre fods ekstensorer). Muskeltonus i lemmerne er lav. "Duck" gangart. Fra tilla stiger efter den "myopatiske" type. Hænder knyttet til en knytnæve kan ikke hurtigt løsnes. Alle senereflekser fremkaldes ikke.
Kombinationen af muskelatrofi med myopatisk og myotonisk reaktion gjorde det muligt at diagnosticere myotonisk dystrofi (Steinert-Battens sygdom).
Endokrine-metaboliske myopatier observeres i strid med funktionerne i de endokrine kirtler og metabolisme. Der er climacteric myopatier i overgangsalderen, myopatier i myxedema, thyrotoksiske kroniske og akutte flydende, ledsaget af exophthalmos, det skal differentieres fra myasthenia gravis, periodisk lammelse, binyrelæsioner. Ved hyperparathyroidisme noteres symmetrisk muskelatrofi, svaghed, smerte og øgede reflekser i lemmerne, kreatinuri og hypercalcæmi og nogle gange sklerodermi. Når biskjoldbruskkirtlerne fjernes, forbedres patienternes tilstand. Ved Addisons sygdom er atrofi ledsaget af afkortning af fascia og sener med kontrakturer, smerter, kramper og myotoniske fænomener. AK.TG og kortisonbehandling giver en væsentlig forbedring. Senil muskelatrofi er karakteriseret ved progressiv svaghed af musklerne i de proksimale lemmer med atrofi og areflexia. Brugen af ACTH og vitamin E er effektiv. Ved Cushings syndrom observeres atrofi af musklerne i de proksimale lemmer og musklerne i stammen, tilsyneladende på grund af glukokortikoid- og mineralokortikoid-lidelser. Disse muskelatrofier er kendetegnet ved manglen på progression. Ved dysfunktion af hypofysen observeres myopatier, ledsaget i begyndelsen af en stigning i musklernes volumen og styrke og senere af svaghed og atrofi af musklerne, som normalt kombineres med akromegali. Væksthormonmangel fører til nedsat kreatinstofskifte og udvikling af muskelatrofi og -svaghed. Skeletmuskelglykogenese på grund af syremaltasemangel med aflejring af glykogen i musklerne ledsages også af udviklingen af myopatisyndrom. Elektronmikroskopi afslører vakuoler fyldt med glykogen og osmiofile lipider i muskelfibre. Myopati syndrom udvikler sig ved akut og kronisk alkoholforgiftning. Akut alkoholforgiftning kan føre til ødem og muskelnekrose. Slap muskellammelse er ledsaget af skarpe smerter og hyperæstesi. I alvorlige tilfælde observeres hyperkaliæmi. Ved kronisk alkoholforgiftning udvikles slap lammelse, smerter i bækkenets muskler og sjældnere skulderbæltet. Patologisk undersøgelse afslører degeneration af muskelfibre, nogle gange fokal muskelnekrose og fedtdegeneration. I mildere tilfælde findes degenerative forandringer ikke. Zenkers hyalindegeneration opstår efter infektionssygdomme og er uspecifik.
Karcinomatøse neuromyopatier er karakteriseret ved neurogene, myogene og myastheniske symptomer, EMG-ændringer, de observeres hovedsageligt ved bronchogen cancer, cancer ibugspytkirtel og mave-tarmkanalen. Kirurgisk fjernelse af tumoren fører til regression af det myopatiske syndrom. I hvert tilfælde, for den korrekte diagnose og behandling af myopati, er en neurologisk, terapeutisk, endokrinologisk, biokemisk og neurofysiologisk undersøgelse af patienten nødvendig.
Et af hovedsymptomerne i en sygdom i det neuromuskulære system er patologisk muskeltræthed, svaghed - myasthenisk syndrom. Patologisk træthed kan opstå, når der er en krænkelse af overførslen af impulser gennem synapser (svaghed vises i musklerne, når acetylcholin ødelægges af overdreven dannet kolinesterase), med skade på det perifere motoneuron, med metaboliske forstyrrelser og sygdomme i de endokrine kirtler: med en krænkelse af mineralmetabolisme (hypokalæmi, hyperkaliæmi), kulhydratmetabolisme (hypoglykæmi, nedsat aktivitet af muskelphosphorylase-enzymet), med hyperthyroidisme eller hypothyroidisme, med hyperfunktion af binyrebarken (adrenogenital syndrom, Itsenko-Cushings adrenal syndrom eller adrenal syndrom) sygdom), med sygdomme i thymuskirtlen (tymektomi giver i mange tilfælde et positivt resultat), sygdomme i bugspytkirtlen (ved diabetes mellitus opstår svaghed som følge af en krænkelse af kulhydratmetabolisme, kaliummetabolisme, en lidelse i processen med phosphorylering og udtømning af muskelglykogen) og sygdomme i hypofysen. Myasthenisk syndrom opstår efter følelsesmæssig stress, I modsætning til lokaliseret myastenisk syndrom, manifesteret ved svaghed i lemmerne (i det proksimale afsnit), opstår generaliseret myasthenisk syndrom i form af muskeltræthed og svaghed med læsioner i centralnervesystemet (efter hjernebetændelse, hjerneskade ), og hovedværdien har skade på hypothalamus. I sådanne tilfælde er myasthenisk syndrom kombineret med metaboliske, trofiske og vegetative lidelser. EMG afslører den myastheniske type - et progressivt fald i biopotentialer efter muskelstimulering.
Differentialdiagnose mellem myositis, myopatier og neuromuskulære sygdomme er baseret på klinik, arvetype, EMG og biopsi. I primære og sekundære former for progressiv muskelatrofi er den elektriske excitabilitet af muskler forskellig. For myopati er en kvantitativ ændring i elektrisk excitabilitet karakteristisk, og for sekundær muskelatrofi en reaktion af degeneration. Elektromyografi i myopati er dysrytmisk, med sekundære muskelatrofier, toppe og "adhæsioner" observeres. En test med ACTH i primær muskeldystrofi fører til en stigning i kreatinfrigivelsen, i modsætning til et fald i dets frigivelse ved myositis. Differentialdiagnose mellem neurale og primære muskellæsioner er hjulpet af enzymatiske aktivitetsundersøgelser (aldolase, transaminase og især kreatinfosphokinase). Plasma enzymaktivitet
signifikant øget i Duchenne myopati, især i den akutte fase, og let øget i neurale amyotrofier. Hos 2/3 bærere af Duchenne-myopati er niveauet af kreatinfosphokinase forhøjet selv i fravær af kliniske manifestationer af sygdommen.
Behandling af patienter med myopati bør være kompleks og kombineret. Påfør adenosintriphosphorsyre (ATP) 1-2 ml intramuskulært (til en kur på 30-40 injektioner), E-vitamin 30-40 dråber 3 gange dagligt, a-tocopherol eller erevit 1-2 ml (til en kur på 15 injektioner) ), insulin 4-8 enheder med glukose eller sukker (20 injektioner pr. kursus), ACTH. Anticholinesterase-lægemidler anbefales: prozerin (0,05 % opløsning, 1 ml), mestinon (0,06 g 3 gange dagligt), galantamin (1 % opløsning, 1 ml), nivalin (0,5 % opløsning), dibazol (1 % opløsning, 1 ml Securinin (0,2% opløsning, 1 ml). Gentagne (5-7 gange) fraktionerede transfusioner af donorblod (150-200 ml), proteinhydrolysat eller hydrolysin 150-250 ml subkutant (for et forløb på 4-6 transfusioner), autohæmoterapi, B-vitaminer (Bb B2, B6, B12 ) ), nikotinsyre og ascorbinsyre, nerobol, lecithin, glutaminsyre, phytin. Doserede fysioterapiøvelser og massage, en rationel kost og ordentlig ansættelse af patienter er vigtige.
Forebyggelse af arvelige sygdomme, herunder myopatier, er baseret på tidlig erkendelse af sygdommen, påvisning af tidlige diagnostiske tegn på muskelskade og tidlige biokemiske lidelser hos disse patienter. I forebyggelsen er intensiv systematisk behandling, dispensær observation, tilrettelæggelse af livet for patienter med myopati, rationel fysisk aktivitet i skole og ungdom samt udvikling af korrekte indikationer for professionsvalg i nogle former for myopati vigtig. Det er vigtigt at foretage en undersøgelse af børn under hensyntagen til muligheden for deres genetiske historie (tilstedeværelsen i familien eller familien af indikationer på muskelsystemets patologi). Særlige biokemiske og elektromyografiske undersøgelser afslører sygdommen på det subkliniske stadium, når det neurologiske billede ikke kommer til udtryk. Af stor betydning for forebyggelse er organiseringen af medicinsk genetiske konsultationer, som gør det muligt at give korrekte anbefalinger vedrørende forebyggelse af fødslen af patienter i en familie, hvor der er sygdomme i myopati.
Det kan være nyttigt at læse:
- Klassisk stigning og synke;
- Håndens struktur - innervation;
- Hvad er, årsager til spasticitet, forebyggelse og behandling Sådan fjerner du spasticitet efter et slagtilfælde;
- Måder at fremkalde opkastning for vægttab;
- Pumper kroppen på de ujævne stænger med den maksimale effekt fra Bruce Lee;
- Sådan lærer du at lave et flag: grundlæggende tricks til at udføre øvelsen;
- Træningsprogrammer for at få muskelmasse hos mænd - hvilket er det mest effektive?;
- Forbedring af synet ved hjælp af gymnastik for øjnene af Norbekov;