Мышечная усталость причины. Мышечная слабость: причины, симптомы, лечение, признаки. Продолжительный стресс и болезнь Аддисона

Описание и определение

Дисплазии соединительной ткани представляют собой врожденные изменения молекулярного строения внеклеточных волокон соединительной ткани. Результатом этого является нарушение строения скелета, функционирования опорно-двигательного аппарата, внутренних органов, глаз, строения кожи и целый ряд других нарушений, поскольку соединительная ткань присутствует в различных органах и системах организма.

Строгое научное определение данной группы заболеваний включает в себя большое количество специфических медицинских терминов и сложно для понимания (1).

Общие клинические проявления дисплазий соединительной ткани

Основное клиническое проявление (общее для всей этой группы заболеваний и выраженное в различной степени в зависимости от вида дисплазии соединительной ткани) это патология сердечно-сосудистой системы, связанная с патологией клапанного аппарата сердца и аорты, которая закономерно развивается на фоне повышенной растяжимости соединительной ткани.

Дисплазии соединительной ткани способны вызвать летальный исход

Это может быть пролапс митрального клапана, повышенная растяжимость митрального кольца или аорты.

Имеет место риск внезапной смерти от разрыва аневризмы аорты, который при некоторых дисплазиях соединительной ткани может определять продолжительность жизни пациента.

Кроме того, дисплазии соединительной ткани часто сочетаются с функциональными расстройствами вегетативной нервной системы, выражающимися склонностью к снижению артериального давления, общей слабостью, так называемыми ортостатическими проявлениями, то есть снижением артериального давления и обмороками при резком переходе из горизонтального положения в вертикальное (1).

Другой характерной группой клинических симптомов соединительнотканных дисплазий являются изменения со стороны опорно-двигательного аппарата:

гиперподвижность сутавов,
повышенная растяжимость связок,
деформации скелета (кифосколиоз позвоночника, плоская и длинная или бочкообразная грудная клетка, узкий таз, плоскостопие, увеличенный и деформированный череп - в зависимости от вида дисплазии соединительной ткани).

Для большинства пациентов этой группы характерна общая слабость, повышенная утомляемость, плохая переносимость физических нагрузок. Однако нередко ввиду наличия гипермобильности суставов пациенты с этой патологией занимаются теми видами спорта, для которых она необходима (балет, гимнастика). Это может создавать дополнительный риск внезапной смерти на фоне сердечно-сосудистой патологии (1).

Со стороны дыхательной системы наблюдаются рецидивирующие пневмонии и острые бронхиты с формированием стойкой дыхательной недостаточности по обструктивному типу, то есть на фоне сужения просвета мелких бронхов и по рестриктивному типу, связанному с уменьшением жизненной емкости легких на фоне деформации грудной клетки, а также эмфиземой легких, которая закономерно развивается на фоне дисплазии соединительной ткани.

Осложнением таких изменений бронхо-легочного аппарата является формирование так называемого легочного сердца. Это гипертрофия правых отделов сердца, качающих кровь по малому кругу кровообращения с развитием последующей недостаточности правых отделов сердца и формированием периферических отеков (1).

Для кожи характерны изменения в виде характерной тонкости, вялости или легкой растяжимости.

Также характерно наличие видимой подкожной сосудистой сети, варикозно расширенных вен нижних конечностей.

Кроме того возможно наличие очагов атрофии кожи в виде «папиросной бумаги», плохое заживление ран и наличие при некоторых формах пальпируемых подкожных узелков и других доброкачественных новообразований (1).

К другим возможным характерным проявлениям данной группы заболеваний относятся:

нарушения аккомодации,
вывихи хрусталика,
уплощения роговицы,
ряд других патологий со стороны органа зрения (в зависимости от вида соединительнотканной дисплазии),
опущение внутренних органов (чаще всего - почки),
дивертикулы тонкой и толстой кишки,
симптомы, связанные с нарушением вегетативной регуляции органов пищеварения (диспепсические явления, неясные боли в животе, запоры, вздутие живота, явления дискинезии желчевыводящих путей) (1).

Основные виды дисплазии соединительной ткани

Большинство авторов разделяет наследственные заболевания соединительной ткани на дифференцированные и недифференцированные. Разделенеие происходит в зависимости от того, укладывается ли клиническая картина заболевания у определенного пациента в те синдромы соединительнотканных дисплазий, для которых описана характерная клиническая картина и изучен молекулярно-генетический механизм или нет.

Наиболее частые представители группы дифференцированных дисплазий соединительной ткани - синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса (включает в себя 11 типов), несовершенный остеогенез и синдром вялой кожи (Cutis laxa).

Эти заболевания относятся к группе наследственных заболеваний коллагена - коллагенопатиям. Они редкие и диагностируются генетиками довольно быстро.

Недифференцированные дисплазии соединительной ткани диагностируются тогда, когда у пациента набор фенотипических признаков не укладывается ни в одно из дифференцированных заболеваний. Такая патология распространена очень широко и является генетически гетерогенной группой.

В литературе могут встречаться различные варианты классификации этой группы заболеваний. Это связано со сложностью проблемы дисплазий соединительной ткани и наличием многих неизученных вопросов (1).

Описание основных синдромов дисплазии соединительной ткани

Наиболее часто встречающиеся дифференцированные дисплазии соединительной ткани:

синдрома Марфана,
синдром Элерса-Данлоса,
несовершенный остеогенез,
синдром вялой кожи.

Вышеперечисленное различают между собой по молекулярно-генетическим механизмам, лежащим в основе заболевания, и особенностям клинической картины. В основе синдрома Марфана лежит дефект гена фибриллина соединительной ткани (локализован в 15-й паре хромосом).

Основными клиническими проявлениями заболевания являются:

Изменения со стороны сердечно-сосудистой системы: растяжение корн аорты с наличием риска разрыва аорты, который в первую очередь ограничивает продолжительность жизни пациентов. Другим характерным проявлением сердечно-сосудистых изменений является пролапс митрального клапана.
Деформации скелета: кифосколиоз позвоночника в грудном и поясничном отделе, гиперлордоз грудного отдела позвоночника, деформации грудной клетки (килевидная грудь, впалая грудь), которая может привести к ограничению экскурсии легких и часто требует хирургического лечения. Характерны изменения соотношения между верхним и нижним сегментами тела, патологически длинные и тонкие пальцы (пациент может обхватить запястье большим и указательным пальцами противоположной кисти), патологическое переразгибание большого пальца кисти, плоскостопие.
Изменения со стороны дыхательной системы встречаются менее часто - возможно возникновение спонтанного пневмоторкаса, булл верхних отделов легких.
Со стороны органа зрения характерно смещение хрусталика, аномально плоская роговица, гипоплазия радужки или цилиарной мускулатуры, приводящая к близорукости, увеличенный продольный размер глазного яблока по результатам ультразвукового исследования.
Со стороны кожи могут отмечаться стрии от растяжения, не связанные с беременностью, рецидивирующие грыжи. Также может иметь место эктопия твердой мозговой оболочки спинного мозга, выявляемая по результатам компьютерной томографии или МРТ (7).

Синдром Элерса-Данлоса включает в себя 11 типов заболеваний, которые объединяет наличие генетического дефекта синтеза коллагена.

В основе классификации данной группы заболеваний лежат особенности нарушений строения коллагена и клинической картины каждого из типов.

Общим для всех типов является гиперподвижность суставов и характерные особенности кожи:

бледность,
наличие видимых подкожных сосудов (иногда),
рыхлость и повышенная растяжимость кожи,
наличие доброкачественных моллюскоподобных и губчатых новообразований,
наличие пальпируемых подвижных подкожных узелков,
подверженность образованию синяков,
плохое заживление ран,
нарушение развития зубов.

Характерными особенностями I и II типов синдрома являются описанные выше изменения со стороны кожи, гиперподвижность суставов с возможными спонтанными вывихами, которые легко вправляются.

Проявления со стороны сердечно-сосудистой системы (пролапс митрального клапана и расширение корня аорты) встречаются реже и в большинстве случаев не являются фатальными.

Тип II отличается от I типа меньшей выраженностью описанных выше проявлений.

Для III типа характерна меньшая выраженность клинических проявлений со стороны кожи, однако изменения со стороны скелета выражены больше и часто они приводят к хроническим ортопедическим последствиям. Характерны пролапс митрального клапана и опущение внутренних органов.

IV тип синдрома встречается редко (6% пациентов с данным синдромом), однако для него характерны выраженные нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы с развитием опасных для жизни осложнений, высокий риск спонтанного пневмоторакса. При данном типе прогноз жизни относительно неблагоприятный (средняя продолжительность жизни - 50 лет).

V тип характеризуется повышенной растяжимостью кожи и ортопедическими аномалиями. Отличительными особенностями VI типа являются заболевания органа зрения - кровотечения в сетчатку, отслойка сетчатки, редко - разрывы глазного яблока.

Для VII типа на первый план выходят проблемы с гиперподвижностью суставов и высокая частота вывихов. Отличительной чертой VIII типа синдрома является нарушение развитие зубов с рецидивирующими периодонтитами.

В основе IX типа синдрома лежит нарушение функционирования внутриклеточных медь-зависимых ферментов. Отличительными признаками заболевания является наличие характерных костных выступов на затылке, хроническая диарея и ортостатическая гипотензия, плохое заживление кожных ран.

X и XI типы заболевания встречаются редко и некоторые авторы рассматривают их как один тип (8, 9).

Синдром несовершенного остеогенеза, заболевание, описанное Лобстейном - это генерализованная дисплазия соединительной ткани, клиническими проявлениями которого является один или несколько из следующих признаков:

голубой цвет склер глаз,
треугольное лицо,
макроцефалия - учеличенный рзмер черепа,
дефекты прорезывания зубов,
снижение слуха,
бочкообразная грудная клетка,
сколиоз позвоночника,
деформации конечностей,
задержка роста,
склонность к переломам,
слабость суставов,
реже имеет место повышенная потливость.

В основе заболевания лежит мутация гена коллагена 1-го типа (10).

Отличительной чертой синдрома вялой кожи (cutis laxa), как видно из названия заболевания, является склонность к провисанию кожи, неэластичность кожи и образование кожных складок, создающих характерный внешний вид пациента, напоминающий пожилого человека.

Также для заболевания характерно плохое заживление ран и склонность к образованию синяков.

Применяемые для лечения косметологические процедуры и хирургические вмешательства приносят временный эффект.

Возможными серьезными осложнениями заболевания являются онкологические заболевания крови, сердечно-сосудистые осложнения: увеличение размеров сердца (кардиомегалия), аневризмы аорты, развитие застойной сердечной недостаточности, бронхоэктазы и эмфизема легких, с развитием легочного сердца, дивертикулы тонкой и толстой кишки, пролапс прямой кишки. Однако все эти осложнения со стороны внутренних органов встречаются нечасто, средняя продолжительность жизни пациентов не снижена (11).

Диагностические и лечебные мероприятия при дисплазиях соединительной ткани

Диагноз дисплазии соединительной ткани устанавливается на основании сбора анамнеза, в том числе, семейного анамнеза, осмотра пациента.

В рамках лабораторной диагностики применяют определение оксипролина и гликозамингликанов в суточной пробе мочи.

Редко для подтверждения генетических мутаций применяют молекулярно-генетические методы лабораторной диагностики с последующей консультацией генетика. Проводят инструментальную диагностику для уточнения имеющихся изменений со стороны скелета и внутренних органов:

(эхокардиограмма, и для выявления опущения органов, ультразвуковое исследование глазного яблока и др.),
лучевая диагностика (денситометрия костей, компьютерная и магнитно-резонансная томография органов грудной клетки, позвоночника, черепа, радиография),
( , суточное мониторирование ЭКГ по Холтеру, ),
специфические офтальмологические тесты (1).

Назначают медикаментозное лечение имеющейся сердечно-сосудистой и легочной патологии, анальгетики при выраженном болевом синдроме.

Имеются отдельные сообщения об эффективности витамина C для лечения некоторых типов синдрома Элерса-Данлоса, применяют другие витаминные препараты и микроэлементы (например, препараты магния), диетотерапию (2, 8).

Для лечения нетяжелых деформаций позвоночника применяют специальные корсеты и крепления. Для исправления кожных складок при синдроме вялой кожи применяют хирургические и инвазивные косметологические методы (инъекции ботулинического токсина).

Тяжелые деформации грудной клетки и позвоночника, тяжелая клапанная патология сердца и аорты могут потребовать серьезных оперативных вмешательств (7,8,9,10,11).

Дисплазия соединительной ткани – тяжелая патология, которая может развиться в любом сочленении. Несвоевременное лечение может стать причиной инвалидности. Поэтому при первых симптомах заболевания следует обратиться к врачу.

Что это такое

Соединительнотканная дисплазия – это заболевание, которому подвержены все органы и системы, в которых присутствует соединительная ткань. Заболевание генетически обусловлено, отличается широким спектром симптомов и вызывается нарушением выработки коллагена.

Так как наибольшее значение соединительная ткань играет в опорно-двигательном аппарате, большее число клинических признаков сосредоточено именно в этой сфере. За счет коллагена возможно сохранение форм, а эластин обеспечивает правильное сокращение и расслабление.

Дисплазия соединительной ткани является генетически предопределенной. Выявив болезнь, можно заранее предположить, как произойдет мутация. Из-за них возникают ненормальные структуры, которые неспособны выполнять стандартные нагрузки.

Классификация болезни

В МКБ-10 соединительнотканной дисплазии присвоен номер М35.7. Патология разделяется на две большие группы:

Недифференцированная дисплазия;
Дифференцированная дисплазия.

Недифференцированная форма встречается в 80% случаев. Проявляющиеся симптомы невозможно соотнести ни с каким существующим заболеванием. Признаки разрозненны, хотя по ним можно предположить наличие развивающейся патологии.

Дифференцированная дисплазия соединительной ткани имеет четко определенную форму наследования, характерный набор клинических симптомов и группу дефектов. Выделяют 4 основные формы:

Синдром Марфана;
Синдром вялой кожи;
Синдром Эйлерса-Данло;
Несовершенный остеогенез.

Для синдрома Марфана характерны следующие клинические особенности:

Сколиозы;
Отслоение сетчатки глаза;
Чрезмерно высокий рост;
Аномально длинные конечности;
Голубые склеры глаз;
Подвывихи хрусталика.

Наряду с этими симптомами дисплазии соединительной ткани, поражается сердце. Пациентам ставят диагноз пролапс митрального клапана, аневризму аорты и возможная последующая сердечная недостаточность.

При синдроме вялой кожи соединительнотканная дисплазия выражается поражением волокон эластичности. Кожу легко растянуть, она способна образовывать свободные складки.

Для синдрома Эйлерса-Данло характерна аномальная подвижность суставов. Это приводит к частым вывихам, подвывихам и постоянным болям при движении.

При несовершенном остеогенезе в основе патологии лежит нарушение строения костной ткани. Ее плотность становится низкой, что приводит к особой хрупкости, частым переломам и медленному росту. У детей наблюдается неровная осанка.

Причины развития болезни

Причины развития дисплазии соединительной ткани связаны со следующими факторами:

Наследование мутировавшего гена;
Влияние внешних неблагоприятных факторов.

На заметку!
Аномалия развития может произойти на фоне нарушения белкового обмена и нехватки витаминно-минеральных соединений.

К внешним отрицательным факторам, способным повысить вероятность развития соединительнотканной дисплазии, относятся следующие:

Наличие вредных привычек;
Несбалансированное питание;
Проживание на территории с плохой экологией;
Перенесенный токсикоз во время беременности;
Частые стрессовые ситуации;
Тяжелая интоксикация в анамнезе;
Нехватка магния в организме.

Все это способно увеличить риск развития соединительнотканной дисплазии. ДСТ чаще возникает из-за генетики, но при отсутствии патогенных факторов протекает легче.

Симптоматика заболевания

Определить соединительнотканную дисплазию можно по множеству характерных симптомов. Патология охватывает опорно-двигательную, сердечно-сосудистую, пищеварительную и другие системы.

Понимая, что такое дисплазия соединительной ткани, можно ожидать проявления следующих симптомов:

Быстрая утомляемость;
Слабость;
Снижение работоспособности;
Головные боли;
Метеоризм;
Боли в животе;
Низкое давление;
Частые патологии дыхательных путей;
Низкий аппетит;
Ухудшение самочувствия после небольших нагрузок.

У некоторых пациентов наблюдалась дисплазия мышечной ткани. Они чувствовали сильную слабость в мышцах.

На заметку!
Определить людей с дисплазией соединительной ткани можно по аномально большому росту или удлинении отдельных частей тела, по ненормальной хрупкости и болезненной худобе.

Дисплазия соединительной ткани у детей и взрослых может проявляться:

Гипермобильностью;
Контрактурой;
Карликовостью;
Хрупкостью.

Внешние клинические симптомы включают:

Снижение массы тела;
Заболевания позвоночного столба;
Изменение формы грудной клетки;
Деформацию частей тела;
Аномальную спосоность сгибать пальцы на 90 градусов в сторону запястья или выгибать локтевые суставы в обратную сторону;
Отсутствие упругости кожи и ее повышенная растяжимость;
Плоскостопие;
Замедление и ускорение роста челюсти;
Патологии сосудов.

На заметку!
Все эти нарушения свидетельствуют о наличии дисплазии соединительной ткани. У одного пациента может появиться несколько симптомов или целая группа. Все зависит от того, насколько сильно поразила патология и какого она типа.

Осложнения

Дисплазия соединительной ткани способна привести к следующим последствиям:

Склонность к получению травм – вывихов, подвывихов и переломов;
Системные патологии;
Заболевания стопы, колена и бедренного сустава;
Соматические патологии;
Тяжелые сердечные заболевания;
Психические расстройства;
Патологии глаз.

Излечения от системной патологии не может гарантировать ни один врач, какие бы метод ни применялись. Однако грамотная терапия позволяет уменьшить опасность осложнений и повысить качество жизни пациента.

Диагностические меры

Диагностика дисплазии соединительной ткани проводится в медицинском учреждении. Вначале врач осматривает пациента, собирает информацию о генетической предрасположенности к данной патологии и ставит предположительный диагноз.

Для подтверждения заболевания необходимо будет пройти следующие исследования:

Электромиографию;
Рентген костной ткани.

Поставить диагноз с помощью одного лишь метода невозможно. При подозрении на заболевание, может быть назначена генетическая экспертиза для выявления мутаций.

Чтобы определить, насколько сильно заболевание поразило внутренние органы, нужно посетить разных специалистов. Может потребоваться комплексное лечение нескольких систем одновременно.

Лечение

Лечение дисплазии соединительной ткани у взрослых пациентов проводится несколькими методами. Применяется медикаментозная и не медикаментозная терапия. Из-за разнообразия симптомов даже опытным врачам бывает сложно подобрать эффективные методики лечения и нужные препараты.

Лекарственная терапия

Медикаментозное лечение включает в себя заместительную терапию. Цель применения лекарственных средств – стимулировать выработку коллагена в организме. Это могут быть препараты следующих групп:

Хондропротекторы (хондроитин и глюкозамин);
Витамины (особенно группы Д);
Комплексы микроэлементов;
Препараты магния.

Терапия магнием – важная часть при борьбе с мышечной дисплазией. Этот микроэлемент выполняет множество функций и является незаменимым при поддержании следующих структур:

Сердечная мышца;
Дыхательные органы;
Кровеносные сосуды.

Нехватка магния приводит к расстройствам в работе головного мозга. Пациенты сильно страдают от головокружения, головных болей и мигрени. Возможны судороги и нарушения ночного сна. Последствия мезенхимальной дисплазии можно снизить с помощью хорошо продуманной медикаментозной терапией.

Немедикаментозное лечение

Помимо приема лекарственных препаратов, назначенных врачом, при заболеваниях соединительной ткани важно заниматься укреплением мышц и костей другими методами. Только комплексный подход позволит сохранить нормальное качество жизни, несмотря на болезнь. Стоит рассмотреть несколько необходимых пациенту способов.

Режим дня

Все пациенты с врожденными патологиями соединительной ткани должны правильно составлять режим дня. Важно чередовать ночной отдых с разумной активностью в дневные часы. Чтобы выспаться, важно отводить не менее 8-9 часов.

При лечении детей следует обеспечить им полноценный дневной сон. Активный день всегда следует начинать с зарядки.

Спортивные занятия

После консультации с лечащим врачом можно заняться спортом. Тренировки должны продолжаться всю жизнь. Важна регулярность.

Спорт не должен быть профессиональным, так как он будет способствовать частому получению травм, что при болезни соединительной ткани противопоказано. Щадящие спортивные тренировки позволят укреплять мышцы и сухожилия, не провоцируя развитие воспалительных и дистрофических процессов.

Плавание;
Велосипед;
Бадминтон;
Ходьба по лестнице вверх;
Частые прогулки пешком.

Регулярные дозированные занятия позволяют укрепить организм. Повышаются защитные силы, человек чувствует себя сильнее.

Массаж

Массаж должен проводить медицинский работник. Курс процедур состоит из 20 сеансов. Особое внимание должно быть уделено спине, воротниковой зоне и суставам конечностей.

Диета

Рацион пациента должен быть богат следующей белковой пищей:

Рыба;
Мясо;
Бобовые;
Морепродукты.

Должен быть баланс между всеми важными витаминами и микроэлементами. Особенно нужно высокое содержание витамина С и Е.

Хирургическая операция

Такое вмешательство проводится крайне редко при тяжелом течении патологии. Может быть проведено, если дисплазия вызвала нарушения, несущие опасность для жизни или наступление полной инвалидности.

Лечение назначает врач. Чем быстрее начать терапию, тем больше шансов на полное выздоровление. Поэтому важно при первых симптомах проконсультироваться со специалистом.

Проявления вегетативного синдрома : головные боли, общая слабость, бледность, склонность к ортостатическим реакциям, неудовлетворенность вдохом (синдром гипервентиляции, неврогенная одышка), холодные и влажные ладони, "медвежья болезнь" (пароксизмальный понос), приступы безотчетного страха.

Сердечно-сосудистые синдромы :

Экстрасистолия на фоне ДСТ нередко приобретает черты психогенной (нейрогенной), учащаясь (появляясь) при стрессах, волнениях.

Существует ряд ЭКГ-феноменов и синдромов, которые на первый взгляд не имеют прямого отношения к ДСТ, однако встречаются при нем достоверно чаще, чем вне его. А именно: неполная блокада ПНПГ, феномен укороченного P-Q , феномен WPW , АВ-узловая тахикардия, синдром ранней реполяризации желудочков, миграция водителя ритма по предсердиям.

4. Синдром лабильности артериального давления . Известно, что у молодых пациентов с ДСТ отмечается тенденция к пониженному артериальному давлению. Причем это может быть, как в рамках гипотонической болезни, сопровождающейся неприятными симптомами, так и вариантом индивидуальной нормы в виде бессимптомной артериальной гипотонии. Склонность к пониженному давлению отражает первичную вегетативную недостаточность. Повышение артериального давления при ДСТ может начаться после 30 лет. Ведущим психодинамическим механизмом артериальной гипертонии у таких пациентов является "тревожная гиперответственность ". Среди невротических жалоб преобладают ощущение напряженности, волнения, тревоги, обиды, страха. Из соматических - головная боль, кардиалгия. Основной клинической особенностью такой артериальной гипертонии является выраженная лабильность цифр АД в течение дня ("скачет как будто беспричинно") и относительно редкое повреждение органов-мишеней (по сравнению с субъектами, у которых подоплека гипертонии - "заторможенный гнев").

5. Синдром синкопальных состояний . Пациенты с ДСТ чаще страдают обмороками, чем лица того же возраста, но без данного синдрома. Синкопы протекают по вазовагальному механизму. Как правило, у таких больных отмечается тенденция к низкому артериальному давлению. Прогноз: благоприятный.

Поражение сосудов при ДСТ носит название - сосудистый синдром . СТ создает необходимый прочный каркас и эластичность стенки сосудов. При диспластических изменениях возможны следующие варианты сосудистых аномалий:

Аневризмы артериальных сосудов,

Эктазия артерий на длительном протяжении,

Патологическая извитость вплоть до петлеообразования,

Асимметрия диаметров парных артерий,

Слабость стенок периферических вен - венозная недостаточность.

Наибольшее клиническое значение имеет формирование аневризмы аорты и артерий мозга. В случае постепенного, многолетнего формирования аневризмы симптоматика может отсутствовать вообще и дебютировать с интенсивного загрудинного болевого синдрома (при аневризме восходящего отдела аорты), который предшествует ее разрыву за несколько дней или часов, или с мозгового геморрагического инсульта (при разрыве аневризмы внутримозговой артерии).

Слабость венозной стенки является фактором риска раннего (до 45-50 лет) формирования варикозной болезни вен нижних конечностей. У мужчин одним из вариантов проявления венозной недостаточности на фоне СДСТ является варикозное расширение вен семенного канатика - варикоцеле, которое грозит бесплодием. Впрочем, сосудистый синдром может протекать бессимптомно всю жизнь - он лишь повышает сосудистые риски.

Типичное заблуждение, касающееся ДСТ: "лица, страдающие ДСТ имеют астеническую конституцию и какие-либо аномалии развития скелета" . Астеническая фенотипия и скелетные отклонения встречаются не более, чем у 60% пациентов с ДСТ. В остальных случаях поражаются другие органы и системы. Самое распространенное сочетание: пролапс митрального клапана (дисплазия СТ сердца) + повышенная психическая ранимость (дисплазия СТ головного мозга).

Клиническое течение синдрома . Теперь рассмотрим варианты естественного течения ДСТ. За исключением редких случаев, когда, например, имеются выраженные деформации скелета, ДСТ представляет собой "предболезнь" и фактически как диагноз чаще всего не постулируется. В такой ситуации проявлениям ДСТ в детстве не уделяется должного внимания со стороны медиков - и в подростковом или в зрелом возрасте "предболезнь" неминуемо переходит в болезнь. Поскольку основным предназначением человека является самореализация в условиях социума, то именно на комфортном межличностном общении зиждется удовлетворение сложных нравственно-креативных потребностей.

Как упоминалось выше, у лиц с ДСТ имеется врожденная ранимость психики. В связи с этим ситуации, которые для большинства людей будут эмоционально нейтральными, для субъекта с ДСТ окажутся индивидуально травматичными. При преодолении трудностей такому индивиду потребуется значительно больше морально-волевых усилий. Пребывание в чувствительных, стрессовых ситуациях постепенно приводит к психическому истощению и появлению невротических симптомов, которые еще больше затруднят общение с другими людьми. С позиций субъекта процесс его самореализации происходит неоптимально (неэффективно). Стенические отрицательные эмоции направляются вовнутрь, порождая разнообразные симптомы. Итак, одним из самых частых проявлений ДСТ является формирование невроза, что существенно затрудняет адаптацию индивида в социуме. Невроз, в отсутствии лечения, приводит к манифестации соматических проявлений: от безобидных функциональных (например, кардиалгия, экстрасистолия) до органических заболеваний (например, злокачественные опухоли).

Некоторые проявления ДСТ представляют непосредственную угрозу для жизни. Здесь следует различать преждевременную смерть от известных проявлений ДСТ и внезапную смерть (когда от момента первых симптомов заболевания до смерти проходит не более часа). В первом случае основной причиной смерти являются грубые нарушения развития скелета грудной клетки (килевидная или воронкообразная грудь), приводящие к сдавлению и смещению сердца. Формируется так называемое торакодиафрагмальное сердце. Его осложнением является развитие сердечной недостаточности с легочной гипертензией. Так, без лечения, продолжительность лиц с синдромом Марфана чаще всего не превышает 40 лет именно по причине развития торакодиафрагмального сердца. Сейчас, однако, в связи с достижениями пластической хирургии, подобное осложнение ДСТ встречается все реже.

Второй причиной "ожидаемой" смерти у больных с ДСТ является расслаивающая аневризма аорты. Впрочем, риск развития аневризмы аорты невелик в отсутствии дополнительных факторов риска: курения и артериальной гипертонии. Всегда драматично воспринимается внезапная смерть человека. Установлено, что до 30 лет внезапная смерть достоверно чаще встречается у лиц с ДСТ, чем без него. После 30 лет эти различия стираются. Основные причины внезапной смерти у пациентов с ДСТ: 1) фибрилляция желудочков вследствие каналопатии, имеющей интермиттирующие (непостоянные) ЭКГ-проявления; 2) разрыв аневризмы мозговой артерии → геморрагический инсульт; 3) разрыв аневризмы аорты; 4) аномалия развития коронарных артерий → инфаркт миокарда → фатальные осложнения.

Варианты коррекции синдрома . Что следует сделать окружающим, чтобы будущая взрослая жизнь ребенка с ДСТ не превратилась в череду непреодолимых препятствий? Рассмотрим ответ на этот вопрос с позиции профилактики заболевания.

Первичная профилактика (борьба с факторами риска ДСТ): создание условий для оптимального протекания беременности. Беременность должна быть желанной и проходить в состоянии душевного комфорта. Обязательно полноценное белково-витаминное питание. Курение исключается.

Вторичная профилактика (выявление заболевания на бессимптомной стадии). При обнаружении у ребенка признаков ДСТ врач обязан уведомить родителей о наличии "предболезни". Для того чтобы ДСТ не перешел в болезнь или хотя бы для минимизации его проявлений в будущем, рекомендуется принять целый комплекс превентивных мер:

Регулярная (3-4 раза в неделю минимум по 30 минут) бесконтактная изокинетическая аэробная физическая нагрузка умеренной интенсивности (настольный теннис, езда на велосипеде, плавание, бадминтон, бег трусцой, пешие прогулки, занятия с легкими гантелями). Она укрепляет соединительную ткань, улучшает ее трофику, препятствует прогрессированию дисплазии.

Внимательное отношение к внутренним потребностям ребенка. Воспитание только с позиции "мягкой" силы. Учитывая повышенную природную ранимость таких детей, следует избегать вербальной грубости, стараться не выражать в его присутствии стенические отрицательные эмоции. Приветствуется развитие ребенка по гуманитарному направлению, не связанному с напряженной коммуникацией с другими людьми.

Курсовое применение препаратов магния (по 4-6 месяцев в году). Установлено, что магний принимает активное участие в метаболизме компонентов СТ; он является одним из "цементирующих" ионов в составе гликозаминогликанов. При ДСТ имеется облигатный внутритканевой дефицит магния. Поэтому использование препаратов магния по сути дела является единственной этиологической терапией ДСТ.

Медицинская диспансеризация. Подразумевает под собой регулярное проведение некоторых скрининговых медицинских диагностик, позволяющих выявить скрытые проявления ДСТ, опасные или потенциально опасные для жизни.

Третичная профилактика (борьба с осложнениями уже имеющегося заболевания). Манифестация клинических проявлений ДСТ ставит перед врачом нелегкую задачу "сгладить" их выраженность, добиться ремиссии.

При грубых проявлениях ДСТ (деформация грудной клетки, лопоухость) допустима пластическая хирургия.

Вегетативно-психические нарушения корректируются в зависимости от их выраженности. При легких проявлениях - показано нормализация режима труда и отдыха, седативные препараты на основе мяты, валерианы. При выраженных проявлениях (например, кардионевроз с паническими атаками) - возможно понадобится психофармкотерапия или даже наблюдение у психотерапевта. Важно понимать, что когда "ядро личности" уже сформировано, задача психотерапии (психофармакотерапии) состоит в облегчении восприятия тех ситуации, которые являются для больного стрессовыми.

Обязательный прием препаратов магния (по 6-8 месяцев в году).

Регулярная (3-4 раза в неделю минимум по 30 минут) бесконтактная изокинетическая аэробная физическая нагрузка низкой или умеренной интенсивности (езда на велосипеде, плавание, бег трусцой, пешие прогулки, занятия с легкими гантелями).

Синдромальная терапия при манифестации того или иного соматического синдрома (аритмический, синкопальный и т.д.).

Про дефицит магния . Важный момент, касающийся дефицита магния у пациентов с ДСТ. Доказано, что концентрация магния в сыворотке крови не различается у лиц с ДСТ и без него. Другими словами, определение концентрации сывороточного магния у пациентов с ДСТ не информативно. Однако уровень тканевого магния снижен у всех больных с ДСТ - буквально в 100%. Как его определить? Для этого используется ротовая жидкость - соскоб со слизистой полости рта, содержащий слюну и эпителиальные клетки. Этот анализ отличается высокой клинической информативностью, отражая реальную тканевую концентрацию магния . В зависимости от уровня тканевого магния подбирается индивидуальная дозировка пероральных препаратов магния.

К сожалению, клиническая эффективность препаратов магния при ДСТ вариабельная и труднопрогнозируемая. Одно можно утверждать однозначно: без сопутствующей терапии магнием эффективность другой синдромальной терапии окажется менее результативной.

Лекарственная непереносимость при ДСТ . Поскольку ДСТ зачастую проявляется мультифокально, то перед врачом стоит нелегкая задача коррекции его разнообразных клинических проявлений. Однако, как я уж не раз указывал в обзоре, субъект с соединительнотканной дисплазией отличается повышенной чувствительностью к разнообразным экзогенным воздействиям. Одним из проявлений такой сенситивности является плохая переносимость медикаментов. Речь идет не о классической аутоиммунной (аллергической) реакции "антиген-антитело", а о феномене идиосинкразии - индивидуальной непереносимости лекарства. Таким образом, возникает парадоксальная ситуация: лица, которые крайне нуждаются в медикаментозной терапии (например, с целью коррекции антиаритмического или невротического синдрома), субъективно плохо ее переносят. Вследствие чего поиск "своего" лекарства может существенно затянуться; иногда складывается впечатление, что пациент с ДСТ не переносит "почти все". Один из вариантов подбора лекарств в такой ситуации - очень медленная титрация дозировок: от гомеопатической до терапевтической.

Современная медицина достигла немалых успехов в понимании сути, диагностики и лечении ДСТ. Критерием эффективности лечения является:

Набор массы тела (нормальное соотношение росто-весового коэффициента),

Приемлемая для больного степень социализации, позволяющая удовлетворить творческие потребности,

Приемлемо низкий уровень невротизации без панических атак, не мешающий эффективно работать,

Нормальная, среднестатистическая продолжительность жизни.

Возможно, будет полезно почитать: