Мышечная дистрофия у детей. Симптомы мышечной дистрофии при разных формах заболевания. Мышечные дистрофии двусторонние

Мышечная дистрофия – заболевание мышц, которое характеризуется ослаблением скелетных мышц, их атрофией, порой до летального исхода. Заболевание протекает без болезненных ощущений и симметрично по всему телу, чувствительность не нарушается. Дистрофия мышц – генетическое заболевание.

Заболевание объясняется тем, что организм не в состоянии синтезировать и усваивать необходимый белок для роста мышечной ткани. В результате этого мышцы становятся слабыми и начинают атрофироваться. Они постепенно перестают сокращаться и распадаются. На их место должны были бы образовываться новые мышечные ткани, но появляется только жировая и соединительная ткань.

Виды и классификация

Выделяют несколько видов мышечной дистрофии. По действию они все схожи, но отличаются скоростью развития заболевания и некоторыми аспектами его протекания:

Дистрофия Дюшенна – проявляется очень рано, в детском возрасте у ребенка. Первые признаки заболевания могут появиться, начиная с 2 лет жизни малыша. Сначала страдают мышцы нижних конечностей и поясницы. Ребенок начинает плохо ходить: переваливается с боку на бок. После и вовсе теряется способность передвигаться, обычно к 10 годам дети с заболеванием Дюшенна прикованы к инвалидной коляске, так как мышечная ткань заменяется жировой. После начинается дистрофия остальных мышц. Часто к 15 годам подростки не способны поднять руки выше головы. Пациенты с мышечной дистрофией Дюшенна зачастую не живут больше 20 лет.

Профилактических средств не существует, так как это заболевание вызванное нарушением и мутацией генов.

Заболевание Штейнерта. Этим недугом страдают люди в старшем возрасте (от 25 лет), но зафиксированы случаи и в детском возрасте. Мышечная дистрофия Штейнерта протекает довольно медленно. Особенности этой болезни заключаются в том, что страдают не только скелетные мышцы, но и лицевые, а также внутренних органов. Прожить с таким заболеванием можно довольно долго (до 50-60 лет), так как оно прогрессирует очень медленно.
Дистрофия Беккера по симптомам протекания очень схожа с дистрофией Дюшенна, но прогрессирует намного медленнее. С таким заболевание люди живут долго. Страдают пациенты в основном от сопутствующих травм и заболеваний, ведь сама болезнь Беккера протекает медленно. Встречается довольно редко.
Заболевание Эрба-Рота встречается в подростковом возрасте. Мышцы начинают атрофироваться с плеч, рук, а затем переходят на поясницу и ноги. Больному становится сложно ходить. Болезнь прогрессирует медленно.
Лече-лопаточно-лицевая форма дистрофии может проявиться в любом возрасте. Заболевание поражает мышцы лица и плеч: невозможно сомкнуть губы и свернуть их в трубочку, невозможно полностью сомкнуть веки. Заболевание протекает медленно, что не ухудшает трудоспособность и нормальную жизнедеятельность на протяжении многих лет. Но после 20-25 лет развития заболевания начинают атрофироваться мышцы конечностей, что влияет на нормальное передвижение, затрудняя его.

Причины и симптомы

Причины возникновения мышечной дистрофии:

Мышечная дистрофия – генетическое заболевание.
Причинами этого заболевания является мутация тех или иных генов, которые отвечаю за правильный синтез белка в организме.
Каждый вид дистрофии вызван мутацией отдельных генов.

Симптомы протекания мышечной дистрофии

В зависимости от вида мышечной дистрофии симптомы могут отличаться, но все же они имеют общий характер:

Слабые руки и ноги.
Изменение походки или потеря способности ходить вовсе.
Частые травмы и падения.
Отсутствие болевых ощущений.
Постоянная усталость.
Потеря многих приобретенных навыков: ходьба, сидение, поднятие рук и др.

Лечение мышечной дистрофии

Общие сведения:

Это заболевание является неизлечимым, поэтому на сегодняшний день нет препаратов, которые могут вылечить дистрофию.
Прогрессирующая. Основной целью является замедления прогрессирующей дистрофии, что достигается с помощью специальных физиотерапевтических процедур.
Больным назначают лечебные массажи и по возможности физкультуру.
Все эти назначения индивидуальны, зависят они от степени развития и тяжести существующей дистрофии.

Больным назначают внутримышечно инъекции таких препаратов, как витамин В 1 и кортикостероидов.
Это вещества, которые необходимы для правильной работы и развития мышц.
Они помогают сохранить мышечную ткань.
Заболевания не лечиться, но правильный подход позволить облегчить его протекание и увеличить работоспособность и нормальную жизнедеятельность.

Возможные осложнения

Нередко у людей с мышечной дистрофии возникают осложнения, вот некоторые из них:

Проблемы с позвоночником: деформация, боли.
Инвалидность.
Заболевания сердца и дыхательной системы.
Нарушение интеллектуальных способностей и др.

Пациентам при мышечной дистрофии назначают лекарственные препараты для облегчения симптомов. Эти лекарства не способны излечить заболевания, но они стимулируют рост мышечной ткани. Некоторые из них:

Дистрофия – это нарушение питания. Применительно к мышечной ткани, дистрофия мышц означает отсутствие нормального усвоения кислорода и питательных веществ на уровне клеток.

При нормальном кровоснабжении мышечная ткань не развивается так, как нужно. Вместо полноценных мышечных клеток развиваются соединительнотканные, которые не выполняют никаких функций.

Опасна дистрофия мышц тем, что протекает безболезненно и незаметно.

Наоборот, кажется, что мышцы наливаются силой, потому что объем их растет за счет соединительной ткани с прослойками жира. На самом деле, двигаться становится все труднее и труднее.

Выраженная дистрофия мышц приводит к ранней инвалидизации больных.

Самое интересное, что клеточное нарушение питания не зависит от потребления количества калорий.
Дистрофия мышечной ткани имеет совершенно иные механизмы развития.

Причины развития миотонической дистрофии

Миотоническая дистрофия, то есть, неспособность мышечной ткани к полноценному сокращению, наследуется преимущественно по мужской линии.
Заболевание генетическое и обусловлено генными нарушениями.

Одна единственная аминокислота вставляется неправильно, в результате меняется генетическая программа мышечных клеток. Они становятся неспособными к усвоению кислорода и питательных веществ.

В итоге клетки мышечной ткани уплощаются, затем прекращают свое существование. Природа не терпит пустоты, поэтому на месте погибших клеток развиваются другие. Они тоже нормальные, но неспособны к сокращениям.

Мышечная дистрофия имеет локальный характер.

Иначе развивается дистрофия тела, связанная с нарушением усвоения питательных веществ в пищеварительном тракте.

Механизм дистрофии тела иной: генетических мутаций не имеется, но организм «переваривает» собственные клетки вследствие длительного голодания.

Как ни странно, человек при этом не чувствует голода. Это происходит потому, что усвоение собственных ресурсов происходит с наименьшими энергетическими затратами.

Заболевание передается по доминантному признаку, следовательно, каждый ребенок мужского пола будет страдать мышечной дистрофией, независимо от состояния здоровья его матери.

Симптомы мышечной дистрофии

Мышечная дистрофия нижних конечностей сцеплена с полом и передается от отца к сыну.

Плече-лопаточно и лицевая форма не сцеплена с полом и может передаваться как мужчинам, так и женщинам.

Каждая форма заболевания имеет собственные проявления.

Дистрофия Дюшенна

Проявляется в раннем детском возрасте: от трех до пяти лет.

Малыши часто падают, бегать не могут, по лестнице поднимаются с большим трудом и только с помощью рук.

Походка ребенка до 7-9 лет — вразвалочку, а затем наступает полная обездвиженность ног. Дистрофия касается икроножных мышц.

Дети рано оказываются в инвалидном кресле.

Дистрофия Беккера

Схожа с дистрофией Дюшенна, но отличается более мягким течением.

Проявляться начинает в совершеннолетнем возрасте.

Больные ходят, сильно топая, потому что ахиллово сухожилие у них расслаблено, нога от колена до пятки болтается.

Плече-лопаточная и лицевая формы мышечной дистрофии

Данная форма заболевания развивается медленно, протекает доброкачественно.

Проявляется тем, что лопатки торчат, как крылья, при поднимании рук до уровня плеч.

Трудностей такое состояние не вызывает, что позволяет считать его анатомической особенностью.

Лицевая окулофарингеальная форма

Проявляется в зрелом возрасте, обычно после 40-50 лет.

Окулофарингеальная, означает на русском языке – «глазоглоточная» форма. Веки больного опускаются, шейная мышца расслабляется, вызывая дряблость шеи.

Возможны трудности с процессом глотания. Люди часто поперхиваются, даже от воздуха.

Миотоническая форма мышечной дистрофии

Это болезнь Штейнерта. Она проявляется нервными тиками лица. Начинается в зрелом возрасте и прогрессирует до глубокой старости.

Больной человек не может самостоятельно расслабить мускулатуру лица. Иногда заболевание проявляется не мышечными подергиваниями, но застыванием гримасы.

Человек улыбнется, а выпрямить губы обратно не может длительный период времени.

Чем опасна дистрофия мышц для человека

Опасность дистрофии мышц зависит от локализации патологического процесса.

Когда поражаются ноги, человек не может ходить и пользуется инвалидным креслом.
При поражении мышц диафрагмы, прекращается дыхание вследствие паралича диафрагмы.

В зависимости от формы заболевания последствия мышечной дистрофии могут быть самыми разнообразными: от необходимости в корригирующем лечение ортопеда и прикованности к инвалидному креслу до внезапной смерти от остановки дыхания.

Выведение из состояния общей дистрофии ни в коем случае не ограничивается рекомендациями, типа, кушать всё подряд и побольше.

Процесс лечения дистрофии заключается в подборе продуктов с определенным количеством белков, жиров, углеводов и минеральных веществ.

Что касается мышечной дистрофии, то никакие диеты и лекарственные препараты не могут остановить процесса отмирания мышечных клеток.
Мало того, в каждом последующем поколении болезнь начинается раньше и протекает намного тяжелее.

Поскольку заболевание передается по доминантному признаку, больным родителям следует знать, что их чадо постигнет такая же участь.

Они отличаются селективным распространением слабости и специфической природой генетических аномалий.

Дистрофия Беккера, хотя и тесно связана, имеет более позднее начало и вызывает более легкие симптомы. Другие формы включают дистрофию Эмери - Дрейфуса, миотоническую дистрофию, дистрофию поясов конечностей, фациоскапулогумеральную дистрофию и врожденные дистрофии.

Мышечная дистрофия Дюшенна и мышечная дистрофия Беккера

Мышечная дистрофия Дюшенна и мышечная дистрофия Беккера являются Х-сцепленными рецессивными расстройствами, характеризующимися прогрессирующей слабостью проксимальных мышц, вызванной дегенерацией мышечных волокон. Дистрофия Беккера имеет позднее начало и вызывает более легкие симптомы. Лечение направлено на поддержание функции при помощи физической терапии, использования скобок и ортопедических аппаратов; преднизолон назначают некоторым пациентам с тяжелыми функциональными нарушениями.

При дистрофии Дюшенна эта мутация приводит к тяжелому отсутствию (<5%) дистрофина, белка мембраны мышечных клеток. При дистрофии Беккера мутация приводит к образованию ненормального дистрофина или малому его количеству. Дистрофия Дюшенна поражает 1/3000 родившихся мужчин. Дистрофию Беккера выявляют у 1/30 000 родившихся мужчин. У женщин-носителей может быть выражено бессимптомное повышение уровня креатинкиназы и, возможно, гипертрофия задней части голени.

Симптомы и признаки

Дистрофия Дюшенна. Это расстройство обычно проявляется в возрасте 2-3 лет. Слабость затрагивает проксимальные мышцы, как правило, сперва нижних конечностей. Дети часто ходят на пальцах, имеют походку вразвалку и лордоз. Прогрессирование слабости устойчиво, развиваются сгибательные контрактуры конечностей и сколиоз. Развивается достоверная псевдогипертрофия. Большинство детей оказываются прикованы к инвалидной коляске в возрасте до 12 лет. Поражение сердца обычно протекает бессимптомно, хотя 90% больных имеют нарушения ЭКГ. Одна треть из них имеет легкие непрогрессирующие нарушения интеллекта, которые затрагивают вербальные способности сильнее, чем производительность.

Дистрофия Беккера. Это расстройство обычно проявляется симптоматически намного позже и легче. Способность передвигаться обычно сохраняется по крайней мере до 15 лет, и многие дети остаются подвижными до взрослого возраста. Большинство пострадавших доживает до 30 и 40 лет.

Диагностика

Иммуноокрашивание дистрофина. я Анализ ДНК на наличие мутаций.

Диагноз подозревают в зависимости от характерных клинических признаков, возраста начала заболевания и семейного анамнеза, предполагающего Х-связанный рецессивный тип наследования. Миопатические изменения видны на электромиографии (потенциалы моторных единиц быстро возрастают, имеют небольшую продолжительность и низкую амплитуду) и при биопсии мышц (некроз и заметное изменение размера мышечных волокон, не отделенных от моторных единиц). Уровни креатинкиназы превышены в 100 раз от нормы.

Диагноз подтверждают анализом дистрофина с иммунным окрашиванием биоптатов. Дистрофии у пациентов с дистрофией Дюшенна не обнаруживается. Анализ мутаций ДНК в лейкоцитах периферической крови может также подтвердить диагноз при выявлении нарушений в гене дистрофина (делеции или дупликации имеют около 65% пациентов и точечные мутации - около 25%).

Лечение

Поддерживающие меры.
Иногда преднизолон.
Иногда корректирующая хирургия.

Специфического лечения не существует. Умеренные физические упражнения рекомендуется выполнять так долго, как это возможно. Голеностопный ортез поможет предотвратить сгибание во время сна. Ортопедические аппараты на ногах могут временно помочь сохранить способность стоять и передвигаться. Следует избегать ожирения; потребности в калориях, вероятно, будут ниже, чем обычно. Показано генетическое консультирование.

Ежедневный прием преднизолона не вызывает значительного длительного клинического улучшения, но, возможно, замедляет течение заболевания. Консенсуса в отношении долгосрочной эффективности не существует. Генная терапия пока не разработана. Корректирующие операции иногда необходимы. Дыхательную недостаточность иногда можно лечить с помощью применения неинвазивной респираторной поддержки (через назальную маску). Элективная трахеотомия получает все большее признание, что позволяет детям с дистрофией Дюшенна доживать до возраста старше 20 лет.

Другие формы мышечной дистрофии

Дистрофия Эмери - Дрейфуса . Это заболевание может передаваться по наследству по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному (самый редкий) или Х-связанному типу. Общая частота неизвестна. Женщины могут быть носителями, но только мужчины страдают клинически выраженным заболеванием при Х-связанном наследовании. Гены, связанные с дистрофией Эмери - Дрейфуса, кодируют белки ядерной мембраны ламин А/С (аутосомный) и эмерин (Х-связанный).

Проявления мышечной слабости и истощения могут появиться в любое время до достижения 20 лет и обычно влияют на бицепсы, трицепсы и реже дистальные мышцы ног. Сердце часто вовлекается с мерцательными параличами, нарушениями проводимости (атриовентрикулярная блокада), кардиомиопатией и высокой вероятностью внезапной смерти.

На диагноз указывают клинические данные, возраст начала заболевания и семейный анамнез. А также слабо увеличенные сывороточные уровни креатинкиназы и миопатические признаки на электромиографии и биопсии мышц. Диагноз подтверждают тестированием ДНК.

Лечение включает терапию, направленную на предотвращение контрактур. Кардиостимуляторы иногда являются жизненно важными у больных с аномальной проводимостью.

Миотоническая дистрофия . Миотоническая дистрофия - самая распространенная форма мышечной дистрофии среди белого населения. Она возникает с частотой около 30/ 100 000 живых родов мужского и женского пола. Наследование аутосомно-доминантное с варьирующейся пенетрантностью. Два генетических локуса - DM 1 и DM 2 - вызывают аномалии. Симптомы и признаки начинаются в подростковом или юношеском возрасте и включают миотонию (задержка релаксации после сокращения мышц), слабость и истощение дистальных мышц конечностей (особенно рук) и лицевых (особенно распространен птоз), кардиомиопатии. Также могут развиться умственная отсталость, катаракты и эндокринные расстройства.

На диагноз указывают характерные клинические данные, возраст начала заболевания и семейный анамнез; подтверждается диагноз тестированием ДНК. Лечение включает применение ортопедического аппарата при свисании стопы и лекарственную терапию миотонии (например, мексилетин по 75-150 мг внутрь 2-3 раза в день).

Дистрофия поясов конечностей . В настоящее время выделяют 21 известный подтип дистрофии поясов конечностей: 15 аутосомно-рецессивных и 6 аутосомно-доминантных. Общая частота неизвестна. Несколько хромосомных локусов были определены для аутосомно-доминантных (5q [продукт гена неизвестен)) и рецессивных (2q, 4q [, 13q [γ-саркогликан], 15Q [калпаин, Са-активируемые протеазы] и 17q [α-саркогликан или адгалин]) форм. Структурные (например, дистрофин-ассоциированные гликопротеины) или неструктурные (например, протеазы) белки могут быть затронуты.

Симптомы включают слабость в поясах и проксимальных частях конечностей. Начало заболевания колеблется от раннего детства до взрослой жизни; начало для аугосомно-рецессивных типов, как правило, в детстве, и эти типы в основном связаны с поражением тазового пояса.

На диагноз указывают характерные клинические данные, возраст начала заболевания и семейный анамнез; диагностика требует также определения гистологической картины мышц, проведения иммуноцитохимии, вестерн-блоттинга и генетического тестирования на наличие специфических белков.

Лечение направлено на профилактику контрактур.

Фациоскапулогумеральная дистрофия . Начало заболевания в подростковом или юношеском возрасте характеризуется медленным прогрессированием: ребенку сложно свистеть, закрывать глаза и поднимать руки (из-за слабости мышц, стабилизирующих лопатки). Ожидаемая продолжительность жизни нормальная. Инфантильные вариации, характеризующиеся слабостью лица, плеч и бедренного пояса, быстро прогрессируют.

На диагноз указывают характерные клинические данные, возраст начала заболевания и семейный анамнез; подтверждается диагноз анализом ДНК.

Лечение состоит из физической терапии.

Врожденная мышечная дистрофия . Это не самостоятельное расстройство, оно является конгенитально выявляемым расстройством, относящимся к одному из нескольких редких форм мышечной дистрофии. Диагноз подозревают у любого вялого новорожденного, но его следует отличать от врожденной миопатии при помощи мышечной биопсии.

Лечение заключается в физической терапии, которая может помочь сохранить мышечную функцию.

Болезнь мышечная дистрофия – целая группа похожих генетических заболеваний, которая характеризуется прогрессирующей атрофией (симметричной) скелетных мышц, которая в финальной стадии приводит к полной потере подвижности и смерти больного. Нервно-мышечная дистрофия особенно опасна для жизни, когда атрофия касается диафрагмы, а также межреберных мышц. Также нередки повреждения сердечной мышцы. При этом процесс может проходить неравномерно, захватывая только прилегающие к сухожилиям мышцы.

Такие болезни как прогрессирующая мышечная дистрофия протекают без потери чувствительности или болей в конечностях. Дистрофия мышечной ткани приводит к активному росту жировых клеток и соединительных тканей, создавая при этом ложное впечатление о нормальном состоянии мышц. Кроме того, может происходить частичный некроз мышечных волокон.

Врожденная мышечная дистрофия начинает проявляться уже в первые годы жизни ребенка – он отстает от сверстников в развитии моторики, поздно начинает садиться, вставать или ходить. Позже проявляются различные костно-суставные нарушения и деформация позвоночного столба и грудины.

Причины мышечной дистрофии

Мышечная дистрофия, причины которой кроются в генетическом дефекте, чаще проявляется у представителей мужского пола. У женщин поврежденный рецессивный ген компенсируется здоровым геном в Х-хромосоме.

Врожденная мышечная дистрофия характеризуется почти полным отсутствием необходимого для поддержания мышечной структуры белка дистрофина. При некоторых формах мышечной дистрофии белок вырабатывается, однако функционирует неправильно.

Симптомы мышечной дистрофии

Мышечная дистрофия, симптомы которой проявляются в равной степени у взрослых и детей, характеризуется заметным снижением мышечного тонуса, визуальным нарушением походки, что связано с атрофией скелетных мышц. У больных отсутствуют мышечные боли, но чувствительность при этом не нарушается. Мышечная дистрофия у детей часто приводит к утрате наработанных физических навыков, приобретенных до появления заболевания – ребенок не может ходить, не держит голову, перестает сидеть и т.д.

Прогрессирующая мышечная дистрофия приводит к увеличению мышц в объеме – места отмерших мышечных волокон занимает соединительная ткань. Больной часто падает и жалуется на постоянную усталость, полное отсутствие физических сил.

У детей мышечная дистрофия, причины которой кроются в генетических дефектах, может вызвать различные нейроповеденческие расстройства (гиперактивность, синдром дефицита внимания, аутизм в легкой форме).

Классификация мышечной дистрофии

Болезнь мышечная дистрофия имеет несколько распространенных форм, среди которых:
Мышечная дистрофия Дюшена (или псевдогипертрофическая) проявляется преимущественно у мальчиков в детском возрасте (первые симптомы появляются уже в возрасте 2-5 лет). Дистрофия мышечной ткани начинается с нижних конечностей и таза, затем поражает верхнюю половину тела вкупе с остальными группами мышц. Дегенерация приводит к заметному увеличению объема икроножных мышц. Растет количество жировой и соединительной ткани. Также увеличивается и ослабевает сердечная мышца. Мышечная дистрофия Дюшена, к сожалению, прогрессирует довольно быстро – к 12 ребенок теряет способность к движению, а к 20 – большинство пациентов умирает.
Мышечная дистрофия Беккера развивается значительно медленнее, нежели предыдущая форма. Наиболее часто встречается у низкорослых людей. Мышечная дистрофия Беккера протекает таким образом, что пациенты довольно долго остаются в удовлетворительном состоянии. К инвалидности приводят только сопутствующие заболевания или травмы.
Болезнь Штейнерта (миотоническая мышечная дистрофия) прогрессирует медленнее. Чаще встречается у взрослых пациентов 20-40 лет. Заболевание характеризуется миотонией (замедленное расслабление мышц), заметной слабостью мышц лица. Также возможно поражение и других групп мышечной ткани, к примеру, конечностей. Помимо скелетных, заболевание может поражать сердечную мышцу или мышцы внутренних органов.
Юношеская форма или мышечная дистрофия Эрба начинается в 10-20 лет с атрофии мышечной ткани рук, плеч. Затем заболевание перекидывается на таз и ноги. Мышечная дистрофия Эрба протекает медленно. Характеризуется своеобразным "переваливанием" при ходьбе, пациенты ходят, выпячивая живот и отодвигая назад грудную клетку.
Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина (эта форма заболевания носит название плече-лопаточно-лицевой) характеризуется поражением мышц лица и постепенной атрофией плечевого пояса, мышц туловища и конечностей. На ранних стадиях дегенерации мышечной ткани недостаточно смыкаются веки и губы, что в свою очередь приводит к нарушению дикции. Проявляется такая мышечная дистрофия у взрослых до 52 лет. Протекает очень медленно, что позволяет больному сохранять трудоспособность. Атрофия мышц таза начинается только через 15-25 лет, затрудняя движения.

Наиболее распространенным видом болезни мышечная дистрофия является прогрессирующая мышечная дистрофия.

Диагностика заболевания

Лечение мышечной дистрофии назначается исключительно после комплексной диагностики. Прогрессирующая мышечная дистрофия диагностируется врачами при проявлении у новорожденного нехарактерной мышечной слабости. В крови наблюдается повышенное содержание выделяемого из мышечных клеток фермента креатинкиназа.

Для уточнения диагноза производится биопсия мышечной ткани с последующими микроскопическими исследованиями, а также электромиография и измерение скорости нервных импульсов.

В случае предрасположенности обоих родителей к заболеванию проводится специальная перинатальная диагностика заболевания, позволяющая определить наличие дефектов гена у плода.

Как лечить мышечную дистрофию

Как лечить мышечную дистрофию, врачи ответить не могут. По сути, лечение мышечной дистрофии безуспешно. Предотвратить или даже замедлить темпы атрофии мышечной ткани на данном этапе развития медицины практически невозможно.

Прогрессирующая мышечная дистрофия, лечение которой направлено скорее на борьбу с осложнениями, чем на само заболевание, приводит к деформации позвоночника, частые пневмонии и проблемы с сердцем. Терапия позволяет заметно улучшить качество жизни пациентов.

В таких случаях лечение мышечной дистрофии включает в себя сразу несколько пунктов:

пациент употребляет кортикостероиды, позволяющие облегчить некоторые симптомы болезни и добавляющие энергии;
больным рекомендуются умеренные физические нагрузки, плаванье (полное бездействие приводит к ускорению дистрофии мышечной ткани);
проводится специальная физиотерапия, направленная на поддержание мышечного тонуса и улучшение функциональности суставов, а также специальные дыхательные гимнастики;
используются различные ортопедические приспособления (специальные стяжки для фиксации голени, инвалидные коляски и прочее).

Если прогрессирующая мышечная дистрофия (лечение и терапия могут быть крайне не эффективны) вызывает нарушения в работе диафрагмы и легочного аппарата, для поддержания нормального состояния пациента используются респираторные механизмы.

Мышечная дистрофия у детей

Такое генетическое заболевание как мышечная дистрофия у детей выражается неполнотой движений и недостаточной физической активностью. Это вызвано патологией скелетных мышц. Наиболее часто у детей проявляется прогрессирующая форма мышечной дистрофии, полученная ребенком в результате наследования пораженных генов.

Дистрофия мышечной ткани не видна сразу после рождения младенца. Она проявляется несколько позже, когда ребенок учится держать голову или делает первые самостоятельные движения.

Начинаясь с нарушений работы опорно-двигательного аппарата, заболевание приводит к инвалидности. А в финальной стадии – к летальному исходу.

Помочь детям с заболеванием мышечная дистрофия

На данный момент на попечении нашего фонда нет детей с данным диагнозом. Однако вы можете помочь больным детям с другими диагнозами!

Описание:

Мышечная дистрофия представляет собой группу хронических наследственных заболеваний скелетных мышц человека, проявляющихся слабостью и дегенерацией мышц. Существует девять различных форм мышечной дистрофии. Они различаются по таким характеристикам, как возраст, в котором начинается заболевание, локализация пораженных мышц, выраженность мышечной слабости, скорость прогрессирования дистрофии и тип ее наследования. Чаще всего встречаются две формы: мышечная дистрофия Дюшенна и миотоническая мышечная дистрофия.

Симптомы:

Дюшенна дистрофия. Х-хромосомная рецессивная мутация дистрофин-гена. Клинические признаки: начало в возрасте до 5 лет; прогрессирующая слабость мышц тазового и плечевого пояса; неспособность ходить после 12 лет; кифосколиоз; дыхательная недостаточность в возрасте 20-30 лет. Вовлечение других систем органов: ; снижение интеллекта.

Беккера дистрофия. Х-хромосомная рецессивная мутация дистрофин-гена. Клинические признаки: начало в раннем или позднем возрасте; медленно прогрессирующая слабость мышц тазового и плечевого пояса; сохранение способности ходить после 15 лет; дыхательная недостаточность после 40 лет. Вовлечение других систем органов: кардиомиопатия.

Миотоническая дистрофия. Аутосомно- доминантный; расширение нестабильного участка ДНК хромосомы 19ql3,3. Клинические признаки: начало в любом возрасте; медленно прогрессирующая слабость мышц век, лица, шеи, дистальных мышц конечностей; миотония. Вовлечение других систем органов: нарушение сердечной проводимости; психические нарушения; , лобная ; гонад.

Плече-лопаточно-лицевая дистрофия.

Аутосомно-доминантный; часто мутации хромосомы 4q35. Клинические признаки: начало в возрасте до 20 лет; медленно прогрессирующая мышечная слабость лицевой области, плечевого пояса, тыльного сгибания стопы. Вовлечение других систем органов: гипертензия; глухота.

Плечевого и тазового пояса (возможны несколько заболеваний). Аутосомно-рецессивный или доминантный. Клинические признаки: начало с раннего детства до среднего возраста; медленно прогрессирующая слабость мышц плечевого и тазового пояса. Вовлечение других систем органов: кардиомиопатия.
Глазо-глоточная дистрофия. Аутосомно-доминантный (Французская Канада или Испания). Клинические признаки: начало в 50-60 лет; медленно прогрессирующая слабость мышц: наружных глазных, век, лица и глотки; крикофарингеальная ахалазия. Вовлечение других систем органов: церебральные, глазные.
Врожденная дистрофия. Включает несколько заболеваний, в том числе типы Фукуяма и церебро-окулярная дисплазия). Аутосомно-рецессивный. Клинические признаки: начало при рождении; гипотония, задержка развития; в одних случаях - ранняя дыхательная недостаточность, в других - более благоприятное течение болезни.

Причины возникновения:

Заболевание вызывается аутосомно-доминантным геном с резко варьирующей экспрессивностью (возможность риска передачи на родственников 1-й степени составляет 50%). Заболевание вызывается амплификацией, т. е. повышением числа CTG - триплетов в определенном локусе 19 хромосомы (тип 1 миотонической дистрофии) или CCTG в 3 хромосоме (тип2 миотонической дистрофии). Тип 2 миотонической дистрофии изучен слабо. Считается, что он встречается только в 2% случаев (но может быть и значительно чаще); не взаимосвязан с типом 1; скорее всего не является причиной врожденных форм дистрофии, когда носителем является мать. Для 1 типа доказано, что число повторов нуклеотидов увеличивается при передаче мутации из поколения в поколение. Тяжесть заболевания четко коррелирует с численностью этих повторов. Наибольшее их число определяется при врожденной тяжелой форме заболевания . Выявленный механизм объясняет феномен антиципации - утяжеления и все более раннего начала болезни в нисходящих поколениях. К примеру, если генетический анализ показал, что родитель имеет определенное число повторов CTG, то у его ребенка обнаружится еще большее количество повторов этого триплета.

Лечение:

На сегодняшний день не существует способов предотвратить или замедлить прогрессирование данного заболевания. Терапия направлена главным образом на борьбу с осложнениями, такими, как деформация позвоночника, развивающаяся вследствие слабости мышц спины, или предрасположенность к пневмониям, обусловленная слабостью дыхательных мышц. Фенитоин, прокаинамид, хинин применяются в лечении миотонии, но требуется осторожность у больных с заболеваниями сердца (опасность ухудшения сердечной проводимости). Имплантация водителя сердечного ритма необходима больным с синкопе или сердечной блокадой. При лечении сердечных нарушений рекомендован препарат фенигидин. Применение ортопедических аппаратов может укрепить «висячие» стопы, стабилизировать голеностопные суставы, уменьшить частоту падений. Хорошо подобранная тренировка также может оказать положительное влияние на течение данного заболевания. При наличии атрофии применяют анаболические стероиды (ретаболил, неробол), общеукрепляющую терапию. В тех случаях, когда имеется значительно выраженная миотоническая симптоматика, назначают курсы дифенина по 0,03-0,05 г 3 раза в день, длительностью 2-3 нед. Предполагают, что дифенин оказывает угнетающее действие на синаптическую проводимость и снижает посттетаническую активность в мышцах. При повышенной сонливости, нередко сопровождающей миотоническую дистрофию, положительный эффект наблюдается при приеме селегилина. Рекомендован также прием некоторых биологически активных добавок: кофермента Q10 (100 мг/ день), витамина Е (200 МЕ/день) и селена (200 мкг/день), лецитина (20 г/день).

Эффективное излечение от данного заболевания возможно только при помощи генной терапии, которая сейчас интенсивно развивается. Многочисленные эксперименты показывают улучшение состояния мышечных волокон при лечении некоторых форм мышечной дистрофии. При дистрофиях Дюшена и Беккера наблюдается недостаточная выработка мышечного белка дистрофина. Ген, ответственный за производство этого белка, является самым большим из всех известных генов, поэтому для проведения генной терапии ученые создали миниатюрную версию этого гена. Лучшими проводниками гена к мышцам ученые признали аденовирусы. Поэтому внутрь аденовируса они поместили нужный ген и ввели его мышам, страдающим от недостатка дистрофина. Результаты опыта оказались обнадеживающими. В других сходных работах носителями этого гена являются липосомы, микросферы, лактоферрин. Оригинальный подход к генотерапевтическому лечению МДД разрабатывается в Оксфордском университете группой под руководством Кей Девис (Kay Davies). Суть метода заключается в попытке дерепрессии аутосомного гомолога дистрофина – гена утрофина, продукт экспрессии которого мог бы быть способен компенсировать недостаток дистрофина во всех группах мышц. В эмбриогенезе человека приблизительно до семи недель развития дистрофин не экспрессируется и его функцию в мышцах выполняет белок утрофин. В промежутке между седьмой и 19 неделями развития экспрессируются оба белка и после 19 недели происходит замещение мышечного утрофина на дистрофин. После 19 недели эмбрионального развития утрофин обнаруживается только в области нервно-мышечных контактов. Белок утрофин, имея аутосомную локализацию разительно напоминает дистрофин своими N- и С- концевыми доменами, играющими решающую роль в функции дистрофина. Результаты экспериментов указывают на принципиальную возможность коррекции дефектов в мышечных волокнах лишенных дистрофина с помощью утрофина Установлено, что два препарата (L-arginine и heregulin) увеличивают производство белка атрофин в мышечных клетках мышей. Повышенное количество атрофина, вероятно, частично скомпенсирует отсутствие или недостаток белка дистрофин, который наблюдается при различных видах мышечной дистрофии. Перед тем, как эти препараты будут использоваться в лечении людей, ученым еще предстоит исследовать их безопасность и эффективность. В организме человека есть белок миостатин (myostatin), который ограничивает мышечный рост. Исследователи отметили улучшение состояния мышц мышей, больных мышечной дистрофией Дюшена, после блокировки этого белка. Биотехнологическая компания работает над созданием препарата, который сможет блокировать миостатин у мышей, и планирует дальнейшие тесты, которые позволили бы использовать эту технологию при лечении различных видов мышечной дистрофии у людей.

Возможно, будет полезно почитать: